मानव जेनेटिक्स पर शोध पत्र (10031 शब्द)

यहाँ मानव जेनेटिक्स, क्रोमोसोम और जीन पर आपका शोध पत्र है!

हम अपने माता-पिता और पूर्वजों से कुछ भौतिक और जैव रासायनिक वर्ण प्राप्त करते हैं। पीढ़ियों के माध्यम से विरासत में मिले वर्णों या लक्षणों के संचरण को आनुवंशिकता के रूप में जाना जाता है। आनुवांशिकी जीवविज्ञान की वह शाखा है जो आनुवंशिकता के अंतर्निहित सिद्धांतों के अध्ययन से संबंधित है।

चित्र सौजन्य: mdsalaries.com/wp-content/uploads/2011/11/shutterstock_61775431.jpg

यह स्थापित किया गया है कि वंशानुगत वर्ण या लक्षण गुणसूत्रों के जीन द्वारा प्रेषित होते हैं। विरासत में मिले पात्रों की अभिव्यक्ति, हालांकि, उन वातावरणों द्वारा संशोधित की जाती है जिसमें व्यक्ति बढ़ता है और विकसित होता है।

इसलिए, मानव गुणसूत्रों और जीनों का एक बुनियादी ज्ञान आनुवांशिकी के सिद्धांतों को समझने के लिए आवश्यक है।

गुणसूत्रों:

गुणसूत्र प्रत्येक पशु कोशिका के नाभिक के भीतर गहरे रंग के धागे जैसी संरचनाएँ होती हैं। जीन विशिष्ट डीएनए अणु के कुछ हिस्सों के रूप में रैखिक श्रृंखला में गुणसूत्रों द्वारा पैदा होते हैं। व्यक्तिगत गुणसूत्र केवल कोशिका विभाजन के दौरान माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देते हैं।

कोशिका के इंटरफेज़ के दौरान, नाभिक में क्रोमेटिन थ्रेड्स या ग्रैन्यूल का एक नेटवर्क होता है, लेकिन व्यक्तिगत गुणसूत्र नहीं, क्योंकि प्रत्येक गुणसूत्र लंबे पतले धागे में बिना रंग का हो जाता है जो प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के संकल्प से परे होता है। लेकिन कुछ गुणसूत्र जगह-जगह पर जमे रहते हैं और इनकी पहचान इंटरफ़ेज़ में क्रोमैटिन कणिकाओं के रूप में की जाती है (चित्र 11-1)।

गुणसूत्र के uncoiled भाग को यूक्रोमैटिन के रूप में जाना जाता है जो आनुवंशिक रूप से सक्रिय है; कुंडलित भाग को हेटरोक्रोमैटिन कहा जाता है जो आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है। कोशिका विभाजन के दौरान, प्रत्येक गुणसूत्र अपनी पूरी लंबाई के साथ कसकर कुंडलित हो जाता है और छोटा और मोटा हो जाता है। अंततः व्यक्तिगत गुणसूत्र माइक्रोस्कोप (छवि 11-2) के तहत आसानी से दिखाई देते हैं।

इसलिए, कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होते हैं। डीएनए प्रतिकृति, mRNA गठन और प्रोटीन संश्लेषण के रूप में गुणसूत्रों की सभी जैव रासायनिक गतिविधियाँ इंटरफेज़ के दौरान होती हैं, जिसमें कोशिका चक्र के तीन चरण होते हैं- G ₁ (Gap 1), S (संश्लेषण), G ₂ (Gap 2) चरण । डीएनए प्रतिकृति एस चरण में होती है और लगभग 7 घंटे की अवधि को कवर करती है।

प्रत्येक गुणसूत्र एक प्राथमिक अवरोध को सेंट्रोमियर या किनेटोकोर के रूप में जाना जाता है जो कोशिका विभाजन के दौरान अक्रोमेटिक स्पिंडल से जुड़ा होता है और गुणसूत्र सूक्ष्मनलिका (चित्र 11- 3 ए) के गठन को व्यवस्थित करता है।

सेल डिवीजन के प्रोफ़ेज़ में, प्रत्येक क्रोमो-कुछ सेंटीरेयर (छवि 1 एल -3 बी) को छोड़कर दो क्रोमैटिडों में अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित होता है। क्रोमैटिड के मुक्त सिरों को टेलोमेरेस के रूप में जाना जाता है, जो जब बरकरार होता है, आसन्न क्रोमोसोम के क्रोमैटिड्स के साथ संलयन की अनुमति नहीं देता है। कुछ गुणसूत्रों के क्रोमैटिड एक छोर के पास द्वितीयक विरोधाभासों को प्रस्तुत करते हैं, और क्रोमैटिड्स के खंड को अवरोधों के रूप में उपग्रह निकाय बनाते हैं (चित्र 11- 3 सी, डी)। माना जाता है कि माध्यमिक अवरोधक नाभिक के गठन को व्यवस्थित करते हैं।

क्रोमोसोम के प्रकार (चित्र। 11 -4):

सेंट्रोमर्स अपनी जोड़ी क्रोमैटिड्स के संबंध में चर पदों पर कब्जा कर लेते हैं। तदनुसार, क्रोमोसोम को मेटेंसेन्ट्रिक कहा जा सकता है जब सेंट्रोमियर मध्य में होता है, उप-मेटाकेंट्रिक जब सेंट्रोमियर को मध्य से थोड़ा स्थानांतरित कर दिया जाता है, तो एक्रोकेंट्रिक जब यह अंत के करीब स्थित होता है, और टेलोमेरिक अगर सेंट्रो क्रोमोसोम के अंत में व्याप्त होता है। जब तक पैथोलॉजिकल नहीं होता, टेलोकैट्रिक गुणसूत्र मानव में मौजूद नहीं होते हैं। अधिकांश एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र अपने छोटे हथियारों पर उपग्रह पिंडों को द्वितीयक अवरोधों द्वारा अलग करके प्रदर्शित करते हैं। क्रोमैटिड्स की छोटी भुजाओं को q द्वारा p और लंबी भुजाओं का प्रतीक माना जाता है।

गुणसूत्रों की संख्या:

एक प्रजाति में गुणसूत्रों की संख्या स्थिर होती है। मानव में, सभी दैहिक कोशिकाओं और अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाओं में संख्या 46 (द्विगुणित) है, लेकिन परिपक्व जर्म कोशिकाओं या युग्मकों में संख्या में 23 (अगुणित) हैं। सामान्य मानव के प्रत्येक दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्रों की सटीक संख्या का पता पहली बार टेजियो और लेवान (1956) ने टिशू कल्चर के आगमन से लगाया।

कुछ वंशानुगत विकार क्रोमोसोमल संख्या के परिवर्तन से जुड़े हैं। जब संख्या को अगुणित (23) गुणसूत्रों (द्विगुणित संख्या के अलावा) से कई गुना बढ़ा दिया जाता है, तो स्थिति को पॉलीप्लॉयड के रूप में जाना जाता है। यदि पॉलीप्लोयड, ट्रिपलोविडी या टेट्राप्लोडी कहे, तो सभी दैहिक कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जीवित रहने की दर खराब है। जाइगोट अवस्था में पॉलीप्लॉइड एक से अधिक शुक्राणुजोज़ द्वारा डिंब के निषेचन के कारण हो सकता है।

सामान्य परिस्थितियों में, कुछ जिगर की कोशिकाओं में और मूत्राशय के म्यूकोसा में पॉलीप्लोयड पाया जा सकता है। माइटोसिस के टेलोफ़ेज़ में यह तब हो सकता है, जब गुणसूत्रों की दो न्यूक्लियर झिल्ली को कवर करने वाली द्विगुणित संख्या के गठन के बाद, साइटोप्लाज्म विभाजित करने में विफल रहता है और दो न्यूक्लियर मेम्ब्रेन द्विगुणित क्रोमोसोम की दोहरी संख्या को कवर करते हैं।

Aneuploidy एक ऐसी स्थिति है जहां गुणसूत्र संख्या एक या अधिक से बदल जाती है, लेकिन अगुणित के गुणकों द्वारा नहीं। क्रोमोसोमल नंबर के अधिकांश खतरे एनाफेज पर होते हैं। सेंट्रोमर्स के विभाजन के बाद, एक या एक से अधिक क्रोमोसोम एक्ट्रोमैटिक धुरी के असामान्य कार्य के कारण ठीक से विस्थापित होने में विफल होते हैं। इस घटना को नोंडिसजंक्शन के रूप में जाना जाता है।

नतीजतन, एक विशेष जोड़ी के दोनों सदस्य एक बेटी सेल में जाते हैं जो अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) प्राप्त करता है, और दूसरी बेटी सेल उस गुणसूत्र (मोनोसोम) में कमी है। कभी-कभी सेंट्रोमीटर के विभाजन के बाद नव निर्मित गुणसूत्र का एक सदस्य एक बेटी कोशिका में सामान्य गुणसूत्र के पूरक के रूप में सामान्य रूप से अलग हो जाता है, जबकि दूसरा सदस्य धुरी के विपरीत ध्रुव तक पहुंचने में विफल रहता है, जिसके परिणामस्वरूप दूसरे में गुणसूत्र (मोनोसॉमी) की कमी होती है डॉटर सेल। यह एनाफेज लैग के रूप में जाना जाता है।

गैर-विच्छेदन माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन में हो सकता है और इसमें सेक्स क्रोमोसोम के साथ-साथ ऑटोसोम्स भी शामिल हो सकते हैं। ऑटोसोमल नॉन-डिसजंक्शन कम व्यवहार्य है, खासकर जब बड़े गुणसूत्रों को प्रभावित करता है। हमारा शरीर मोनोसोमिक की तुलना में ट्रिसोमिक कोशिकाओं के प्रति अधिक सहिष्णु है। मोनोसोमिक कोशिकाएं जल्दी पतित हो जाती हैं। 45 के साथ महिला का टर्नर सिंड्रोम, एक्सओ क्रोमोसोमल संविधान संभवतः व्यवहार्य मोनोसोमिक व्यक्ति का एकमात्र उदाहरण है। यदि युग्मनज के पहले दरार विभाजन में गैर-विच्छेदन होता है, तो सभी कोशिकाएं aeuploid होती हैं और व्यक्ति मोज़ेकवाद दिखाता है जिसमें कुल कोशिकाओं का आधा भाग ट्राइसोमिक और अन्य आधा मोनोसोमिक होता है।

जब अर्धसूत्रीविभाजन I में गैर-विघटन होता है, तो सभी चार युग्मक असामान्य होते हैं (24 गुणसूत्रों के साथ दो, और 22 गुणसूत्रों के साथ दो)। यदि यह अर्धसूत्रीविभाजन II में होता है, तो दो युग्मक सामान्य और दो असामान्य होते हैं। जब निषेचन सामान्य और असामान्य युग्मकों के बीच होता है, तो उस युग्मज से उत्पन्न जीव की सभी कोशिकाएं एलाइलोइड होती हैं। गैमोजेनेसिस में नॉनडाइजंक्शन कभी-कभी बुजुर्ग महिलाओं (35 वर्ष और अधिक) में मनाया जाता है। संभवतः प्राथमिक oocyte जो जन्मपूर्व जीवन में पहला अर्धसूत्री विभाजन शुरू करता है, लगभग 40 वर्षों के लंबे अंतराल के बाद ovulation से ठीक पहले प्रक्रिया को पूरा करता है। डिम्बाणुजनकोशिका के पहले अर्धसूत्रीविभाजन के पूरा होने पर गैर-विच्छेद का पक्ष लिया जा सकता है।

गुणसूत्रों की व्यवस्था:

सामान्य मानव के प्रत्येक दैहिक कोशिका में फोर्टिसिक्स गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। दो जोड़ों को ऑटोसोम के रूप में जाना जाता है, जिनमें से जीन शरीर के पात्रों को विनियमित करते हैं; शेष जोड़ी को सेक्स क्रोमोसोम के रूप में जाना जाता है जो मुख्य रूप से सेक्स पात्रों को विनियमित करते हैं। प्रत्येक जोड़ी का एक सदस्य पितृगण है, और दूसरा सदस्य मूल में है।

युग्मन समान गुणसूत्रों के बीच होता है जो लंबाई में समान होते हैं, केन्द्रक की स्थिति, बैंडिंग पैटर्न और जीनों का वितरण। युग्मित गुणसूत्रों को समरूप गुणसूत्र (चित्र 11-5) के रूप में जाना जाता है।

मादा में दो लिंग गुणसूत्र लंबाई में समान होते हैं और XX के प्रतीक होते हैं। पुरुष में, युग्मित सेक्स गुणसूत्र लम्बाई में असमान होते हैं और XY के प्रतीक होते हैं। लंबे समय तक एक्स द्वारा प्रतिनिधित्व किया जाता है, और वाई द्वारा छोटा एक पुरुष सेक्स गुणसूत्रों की जोड़ी के दौरान, दोनों में समरूप और गैर-हो-मोलस भाग होते हैं (चित्र 11-6)।

जीन या सिस्ट्रोन्स, जो विशिष्ट डीएनए अणु के भाग होते हैं, एक रैखिक श्रृंखला में गुणसूत्रों के भीतर समाहित होते हैं। वे वंशानुगत वर्णों की कार्यात्मक इकाइयाँ बनाते हैं। गुणसूत्र में एक जीन की स्थिति को उसका स्थान कहा जाता है जिसका उल्लेख सेंट्रोमियर के संदर्भ में किया जाता है।

गुणसूत्रीय आकृति विज्ञान के प्रत्यावर्तन में या अर्धसूत्रीविभाजन के कारण पुनर्संयोजन को छोड़कर, जीन लोकी को नहीं बदलते हैं। समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में समान लोकी पर कब्जा करने वाले जीन को एलीलोमोर्फ या एलील के रूप में जाना जाता है (चित्र 11-5 देखें)। एलील जीन विभिन्न विशिष्ट भौतिक और जैव रासायनिक वर्णों को विनियमित करते हैं, जो आरएनए और प्रोटीन के जैवसंश्लेषण के माध्यम से होते हैं।

माइटोटिक सेल कल्चर से गुणसूत्र तैयारी में (मेटाफ़ेज़ पर कोशिका विभाजन को गिरफ्तार करने के बाद), गुणसूत्रों के सजातीय जोड़े की कल्पना नहीं की जाती है। सजातीय जोड़े केवल बढ़े हुए फोटोमिकोग्राफ से कैरीोटाइपिंग के दौरान मेल खाते हैं। पहले meiotic डिवीजन के भविष्यवाणियों के युग्मनज अवस्था में, हालांकि, समरूप गुणसूत्र जोड़े में पाए जाते हैं जो बिंदु से बिंदु संबंध स्थापित करते हैं; इस घटना को सिनैपिसिस के रूप में जाना जाता है।

सेक्स क्रोमैटिन या बर्र निकायों:

इंटरपेज़ के दौरान, सामान्य महिला की दैहिक कोशिका परमाणु झिल्ली के नीचे एक हेट्रोक्रोमैटिन प्लैनो-उत्तल शरीर प्रस्तुत करती है। इसे सेक्स क्रोमैटिन या बर्र बॉडी के रूप में जाना जाता है। यह पहली बार 1949 में बर्र और बर्ट्रम द्वारा मादा बिल्ली की फेरोनिक तंत्रिका कोशिकाओं के नाभिक में पाया गया था। सामान्य महिला में दो एक्स गुणसूत्रों में से, उनमें से एक अत्यधिक कुंडलित होता है और दूसरा सदस्य अत्यधिक असंक्रमित होता है। अत्यधिक कुंडलित आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय एक्स क्रोमोसोम, बैर बॉडी बनाता है, जो परमाणु झिल्ली (छवि 11-7) के नीचे स्थित है।

ये शरीर ऊतकों की परमाणु सेक्सिंग में मदद करते हैं। बर्र निकाय आसानी से उन कोशिकाओं में पाए जाते हैं, जिनके पास खुले-सामने वाले नाभिक होते हैं। आमतौर पर बैर बॉडीज़ का अध्ययन बुकेल स्मीयर की कोशिकाओं से किया जाता है, या पॉलीमोर्फ परमाणु ल्यूकोसाइट्स के नाभिक से जुड़ी 'ड्रम स्टिक' निकायों का निरीक्षण करके।

एक सेल में बर्र निकायों की संख्या एक्स गुणसूत्रों की कुल संख्या के बराबर है। दो एक्स क्रोमोसोम वाली एक सामान्य महिला में शरीर की संख्या एक होती है। ट्रिपल एक्स सिड्रोम (एक्सएक्सएक्स) में संख्या दो तक बढ़ जाती है; एक महिला में टर्नर सिंड्रोम के साथ केवल एक एक्स गुणसूत्र (एक्सओ) है, बर्र शरीर अनुपस्थित है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में XXY गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) वाले पुरुष में, बरार शरीर मौजूद होता है।

पुरुष में Y गुणसूत्र की उपस्थिति नाभिक के भीतर तीव्रता से फ्लोरोसेंट बॉडी (F- बॉडी) के रूप में पाई जाती है, जब एक बुलेरो स्मीयर को फ्लोरोक्रोम डाई के साथ दाग दिया जाता है और प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। चूंकि यह तकनीक महंगी है और स्लाइड जल्दी बिगड़ती है, इसलिए आमतौर पर सेक्स क्रोमैटिन स्थिति का अध्ययन करने के लिए इसे नियोजित नहीं किया जाता है।

क्रोमोसोम की रासायनिक संरचना:

रासायनिक विश्लेषण पर प्रत्येक गुणसूत्र में डीएनए, आरएनए की छोटी मात्रा, हिस्टोन और गैर-हिस्टोन प्रोटीन और धात्विक आयन पाए जाते हैं। डीएनए गुणसूत्रों का सबसे आवश्यक और स्थिर आणविक घटक है।

हाल के अध्ययनों से पता चला है कि प्रत्येक यूकेरियोट गुणसूत्र में एक एकल निरंतर डबल फंसे डीएनए अणु होते हैं। डीएनए अणु के अधिकांश गुणसूत्र में अत्यधिक कुंडलित या तह संरचना के रूप में मौजूद होते हैं। प्रतिलेखन की सक्रिय अवस्था में डीएनए सबसे अधिक विस्तारित होता है और यूक्रोमैटिक बन जाता है; निष्क्रिय डीएनए क्षेत्र अत्यधिक कुंद रहता है और हेट्रोक्रोमैटिक बन जाता है। डीएनए के coiling की डिग्री सेल चक्र के विभिन्न चरण में प्रोटीन संश्लेषण की दर के साथ भिन्न होती है।

मानव गुणसूत्रों में दो प्रकार के स्थायी हेट्रो-क्रोमैटिक क्षेत्र देखे जाते हैं;

(ए) सामान्य हेट्रोक्रोमैटिन 'सामान्य महिला के निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र को प्रभावित करता है। मादा के प्रारंभिक भ्रूणजनन में, दोनों एक्स गुणसूत्र सक्रिय रूप से अंडाशय के विकास में शामिल होते हैं; इसके बाद एक्स गुणसूत्रों में से एक स्थायी रूप से निष्क्रिय हो जाता है और एक हेट्रोक्रोमैटिक बैर बॉडी बनाता है।

(b) गुणसूत्रों के प्राथमिक और द्वितीयक अवरोधों में संवाहक हेट्रोक्रोमैटिन मनाया जाता है। कहा जाता है कि डीएनए आधारों का दोहराव क्रम, जो कि गाइनिन और साइटोसिन से समृद्ध है, को संवैधानिक हेट्रोक्रोमैटिन और उपग्रह निकायों में मौजूद बताया जाता है। गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों में दोहराए जाने वाले डीएनए संभवतः राइबोसोमल आरएनए के रूप में आंतरिक अणुओं के लिए कोड, आरएनए और नियामक प्रोटीन को स्थानांतरित करते हैं।

हिस्टोन बुनियादी प्रोटीन है जो आर्गिनिन और लाइसिन से भरपूर होता है। इन प्रोटीनों को डीएनए स्ट्रैंड के साथ गोलाकार कणों के रूप में एकत्र किया जाता है, जो प्रत्येक कण के चारों ओर कुंडलित होता है और एक जटिल शरीर बनाता है जिसे न्यूक्लियोसोम या v- शरीर (चित्र 11-8) के रूप में जाना जाता है। प्रत्येक न्यूक्लियोसम हिस्टोन के चार जोड़े से बना होता है जो दो सममित समूहों में व्यवस्थित होते हैं। प्रायोगिक साक्ष्य बताते हैं कि हिस्टोन के साथ डीएनए का जुड़ाव जीन गतिविधि को दबा देता है।

गैर-हिस्टोन प्रोटीन अम्लीय होते हैं और कई एंजाइम बनाते हैं, जैसे डीएनए पोलीमरेज़ और आरएनए पोलीमरेज़। नॉन-हिस्टोन प्रोटीन में से कुछ न्यूक्लियोसोम और डेरेप जीन गतिविधि से हिस्टोन को नष्ट कर देते हैं।

गुणसूत्र विश्लेषण की प्रक्रिया:

गुणसूत्रों के साइटोजेनेटिक अध्ययन के लिए, कोशिकाएं चुनी जाती हैं जो संस्कृति में तेजी से बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं। सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले ऊतक त्वचा, अस्थि मज्जा और परिधीय रक्त हैं।

परिधीय रक्त से गुणसूत्र तैयार करने के सिद्धांत निम्नानुसार हैं:

(a) लगभग 1-2 मिली। रक्त को एक शिरा से निकाला जाता है, हेपरिनाइज्ड किया जाता है और फाइटो-हेमाग्लगुटिनिन के साथ इलाज किया जाता है, जिसे लाल गुर्दे की फलियों से निकाला जाता है।

फाइटोएमेगलगुटिनिन (PHA) लिम्फोसाइटों (विशेष रूप से टी-कोशिकाओं) को माइटोसिस द्वारा आगे बढ़ने के लिए उत्तेजित करता है और चयनात्मक रूप से परिपक्व एरिथ्रोसाइट्स के एकत्रीकरण और अवसादन की अनुमति देता है।

(बी) निलंबित लिम्फोसाइटों के साथ प्लाज्मा का विभाज्य अब संस्कृति माध्यम के रूप में टीसी 199 (डीम्फ़को) युक्त बाँझ स्थिति के तहत संस्कृति की बोतलों में स्थानांतरित किया जाता है। 37 डिग्री सेल्सियस पर स्ट्रेप्टोमाइसिन और पेनिसिलिन के साथ रूढ़िवादी के रूप में संस्कृति की बोतल में ऊष्मायन लगभग 3 दिनों तक जारी रहता है।

(c) कोलिसिन अब संस्कृति में जोड़ा जाता है और लगभग 2 घंटे तक रखा जाता है। Colchicine metaphase पर सेल डिवीजन को गिरफ्तार करता है, अक्रोमेटिक स्पिंडल के सूक्ष्मनलिकाएं के गठन को रोककर। मेटाफ़ेज़ में, सेंट्रोमर्स द्वारा एकजुट किए गए क्रोमैटिड्स को अधिकतम अनुबंधित किया जाता है।

(d) कोशिकाओं को संस्कृति बोतल की सामग्री के सेंट्रीफ्यूजेशन द्वारा एकत्र किया जाता है। सोडियम साइट्रेट के हाइपोटोनिक समाधान को कोशिकाओं में जोड़ा जाता है और लगभग 20 मिनट के लिए ऊष्मायन किया जाता है। हाइपोटोनिक समाधान कोशिकाओं को सूजने और गुणसूत्रों को फैलाने की अनुमति देता है।

(e) हाइपोटोनिक माध्यम को अपकेंद्रित्र द्वारा छोड़ दिया जाता है। अब इथेनॉल और एसिटिक एसिड के मिश्रण के जुड़नार को कोशिकाओं के पेलेट में जोड़ा जाता है, और सेल निलंबन बनाने के लिए धीरे से हिलाया जाता है।

(एफ) सेल सस्पेंशन की छोटी बूंदों को रासायनिक रूप से साफ की गई स्लाइड के एक छोर पर रखा जाता है। स्लाइड को कमरे के तापमान पर सूखने की अनुमति है।

(छ) धुंधला हो जाना - गुणसूत्रीय पैटर्न के पारंपरिक अध्ययन के लिए, गिमेसा दाग का व्यापक रूप से अच्छे परिणामों के साथ उपयोग किया जाता है (चित्र 11-9)।

व्यक्तिगत गुणसूत्रों की सटीक पहचान अब चार अलग-अलग धुंधला तकनीकों में से किसी को लागू करने के बाद गुणसूत्रों पर बैंड के पैटर्न को ध्यान में रखकर संभव बनाया गया है:

(i) क्यू-बैंडिंग:

जब निर्धारित मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र क्विनकेरिन हाइड्रोक्लोराइड या क्विनकेरिन सरसों के साथ दाग होते हैं, तो कुछ गुणसूत्र बैंड फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोपी के तहत फ्लोरोसेंट क्षेत्रों के रूप में दिखाई देते हैं। ये Q- बैंडिंग पैटर्न (फ्लोरोसेंट) प्रत्येक गुणसूत्र के लिए अद्वितीय हैं। संभवतः क्यू-बैंड के क्षेत्र इंटरबैंड क्षेत्रों की तुलना में डीएनए के एडेनिन (ए) और थाइमिन (टी) आधारों में अधिक समृद्ध हैं। एक विशेष रूप से बड़े क्यू-बैंड वाई गुणसूत्र के लंबे हाथ के बाहर के भाग में स्पष्ट है, यहां तक कि इंटरफेज़ के दौरान भी।

(ii) जी-बैंडिंग:

निश्चित क्रोमोसोम धुंधला होने से पहले प्रोटियोलिटिक एंजाइम (ट्रिप्सिन) के साथ हल्के उपचार के अधीन होते हैं। एंजाइम गुणसूत्रों में प्रोटीन को विकृतीकरण करने में सक्षम हैं। जब इस तरह के उपचार के बाद गिमेसा के साथ दाग लगाया जाता है, तो प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत गुणसूत्रों पर अंधेरे धुंधला जी-बैंड का एक पैटर्न देखा जा सकता है।

गुणसूत्रों के जी-बैंडिंग और क्यू-बैंडिंग क्षेत्र बारीकी से मेल खाते हैं। कॉमिंग्स (1974) ने सुझाव दिया है कि विकृतीकरण के बाद बचे हुए प्रोटीन धुंधला पदार्थ को डीएनए के कुछ क्षेत्रों में जाने से रोक सकते हैं। यह संभव है कि कम प्रोटीन एटी समृद्ध डीएनए से जुड़ा हो; यह जी और क्यू-बैंड की सहमति बताता है।

जी बैंड और क्यू-बैंड क्षेत्र समृद्ध एटी बेस जोड़े हैं; वे गुणसूत्रों के हेट्रोक्रोमैटिन क्षेत्रों के साथ मेल खाते हैं जहां डीएनए प्रतिकृति थोड़ी देर बाद होती है। इंटरबैंड क्षेत्र जीसी बेस जोड़े में समृद्ध हैं।

(iii) आर-बाइंडिंग:

यह G- बाइंडिंग का उल्टा है, जहां 87 ° C तक गर्म होने के बाद Giemsa दाग द्वारा इंटर बैंड क्षेत्रों का प्रदर्शन किया जाता है। R- बाइंडिंग G- बाइंडिंग का पूरक है।

(iv) सी-बैंडिंग:

क्षार, एसिड या नमक के साथ निश्चित गुणसूत्रों के कठोर उपचार के बाद, गिमेसा दाग सेंट्रोमीटर के करीब एक सना हुआ क्षेत्र, С- बैंड, प्रकट करता है। हालांकि, C- बैंडिंग Y गुणसूत्र में स्पष्ट नहीं है।

क्रोमोसोम बैंडिंग क्रोमोसोम संरचना की कुछ असामान्यताओं का पता लगाने में मदद करता है, जैसे कि क्रोमोसोम के विशिष्ट क्षेत्रों का विलोपन और अनुवाद।

कुपोषण:

यह गुणसूत्रों को क्रम में व्यवस्थित करने की एक प्रक्रिया है। एक क्रोमोसोम 'स्प्रेड' के बढ़े हुए फोटोमिकोग्राफ को दागदार स्लाइड से लिया जाता है। व्यक्तिगत गुणसूत्रों को फोटोग्राफ से काट दिया जाता है, घरेलू जोड़े के साथ मिलान किया जाता है, और एक अनुक्रम में व्यवस्थित किया जाता है, सबसे लंबे गुणसूत्र शुरुआत में और सबसे कम अंत में रखे जा रहे हैं।

व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान उनकी लंबाई, उनकी भुजाओं के बीच सेंट्रोमीटर की स्थिति, लंबाई-अनुपात और उनकी भुजाओं पर उपग्रह पिंडों की उपस्थिति के अनुसार की जाती है। (चित्र। 11-10) बैंडिंग पैटर्न व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान को और बढ़ाता है। (चित्र। 11-11)।

मानव गुणसूत्रों का वर्गीकरण:

वर्गीकरण के, डेनवर सिस्टम ’(1960) के अनुसार, लंबाई कम होने के क्रम में, सेक्स गुणसूत्रों सहित मानव गुणसूत्रों को ए से जी तक सात समूहों में व्यवस्थित किया जाता है।

(1) ग्रुप ए:

इसमें 1, 2, 3 गुणसूत्रों के जोड़े शामिल हैं। उनमें से प्रत्येक लंबा और मेटासेंट्रिक है। हालाँकि, समूह A में रखा गया गुणसूत्र 2 सबसे लंबा उप-मेटाक्रेंट्रिक गुणसूत्र है।

(2) समूह ^:

इसमें 4 और 5 गुणसूत्रों के जोड़े होते हैं, जो उप-रूपक सेंट्रोमीटर के साथ काफी लंबे होते हैं।

(3) ग्रुप सी:

यह एक बड़ा समूह है और इसमें 6 से 12 गुणसूत्रों के जोड़े शामिल हैं; X गुणसूत्र भी इसी समूह के हैं। उनमें से ज्यादातर मध्यम आकार और उप-मेटाकेंट्रिक हैं। बैंडिंग पैटर्न व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान करने में मदद करते हैं।

(4) ग्रुप डी:

13 से 15 गुणसूत्र जोड़े इस समूह के हैं। ये सभी मध्यम आकार के और एक्रोकेंट्रिक हैं। एक उपग्रह निकाय प्रत्येक गुणसूत्र के छोटे हाथ के मुक्त छोर से जुड़ा होता है।

(5) समूह ई:

इसमें 16 से 18 तक गुणसूत्र संख्याएं शामिल हैं। वे काफी कम उप-मेटाक्रेंट्रिक गुणसूत्र हैं।

(6) ग्रुप एफ:

जोड़े में 19 और 20 गुणसूत्र इस समूह के हैं। उनमें से प्रत्येक छोटा और मेटासेंट्रिक है।

(7) ग्रुप जी:

इसमें 21 और 22 जोड़े गुणसूत्र शामिल हैं; Y गुणसूत्र इस समूह से संबंधित है। उनमें से प्रत्येक बहुत छोटा और ध्वनिक है, 21 और 22 गुणसूत्र अपने छोटे हथियारों पर उपग्रह निकायों को प्रस्तुत करते हैं। वाई क्रोमोसोम की लंबी भुजाओं का डिस्टल अंत एक फ्लोरोक्रोम डाई के साथ धुंधला होने के बाद फ्लोरोसेंट निकायों को पेश करता है।

अवलोकन के बिंदु:

(ए) समूह ए के 1 से 3 गुणसूत्र, और समूह एफ के 19, 20 गुणसूत्र मेटासेन्ट्रिक हैं।

(b) समूह D के 13 से 15 गुणसूत्र, और समूह G के 21, 22 और Y गुणसूत्र एक्रोकेंट्रिक हैं। १३, १४, १५, २१, २२ में पांच गुणसूत्र जोड़े जिसमें उपग्रह पिंड होते हैं; इसलिए सैट-चो- मस्सोम कहा जाता है। सत-गुणसूत्र नाभिक की उत्पत्ति से संबंधित हैं।

क्रोमोसोम पर जीन स्थानीयकरण:

विशेष रूप से मानव गुणसूत्रों पर जीन स्थानीयकरण, हालांकि निर्धारित करना मुश्किल है, वंशानुगत विश्लेषण द्वारा, गुणसूत्र विलोपन वाले रोगियों का अध्ययन करके और विशेष वंशानुगत विकार वाले परिवारों में 'मार्कर' जीन के अलगाव का अध्ययन किया जा सकता है। मार्कर जीन अक्सर सामान्य आबादी में होते हैं। ऑटोसोमल मार्कर लक्षणों में रक्त समूह और कुछ सीरम प्रोटीन शामिल हैं।

एक्स-लिंक्ड मार्कर लक्षणों में रंग-अंधापन, एक्सजी रक्त समूह और कुछ मामलों में ग्लूकोज- 6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजेन की कमी शामिल है। पेडिग्री के अध्ययनों में एबीओ ब्लड ग्रुप के जीन लोकी और नेल-पैटेला सिंड्रोम के बीच और डफी ब्लड ग्रुप के बीच और जन्मजात मोतियाबिंद के बीच घनिष्ठ संबंध का प्रदर्शन किया गया है।

व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर जीन मैपिंग को प्रतिबंध एंजाइमों (एंडोन्यूक्लेज़) का उपयोग करके और बेहतर किया जाता है जो कई जीवाणुओं द्वारा संश्लेषित होते हैं। प्रतिबंध एंजाइम डीएनए को चर लंबाई के टुकड़ों में विभाजित करते हैं, विशिष्ट अनुक्रमों के बीच काट कर अलग-अलग एंजाइमों के लिए अलग-अलग होते हैं। इस तरह के प्रतिबंध के टुकड़े की लंबाई के बहुरूपता (RFLP) डीएनए फिंगर प्रिंट के रूप में कार्य करता है, और रिकॉम्बिनेंट डीएनए प्रौद्योगिकी को अपनाकर इसका पता लगाया जाता है।

RFLP द्वारा डीएनए संरचना का विश्लेषण, यह निर्धारित करना संभव बनाता है कि कौन सा माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्र का स्रोत है। यह अपराधों की जांच और पितृत्व का निर्धारण करने में आनुवंशिक परामर्श में मदद करता है। कुल मानव जीनोम में 3 बिलियन बेस पेयर के साथ लगभग 50, 000-100, 000 जीन मौजूद हैं। 1993 की शुरुआत में, 2500 से अधिक लोकी को मानव आनुवंशिक मानचित्र पर विशिष्ट पदों पर सौंपा गया था।

इनमें से लगभग 450 जीनों की असामान्यताएं मानव रोगों से जुड़ी हुई हैं। ऑटोसोम पर महत्वपूर्ण जीन स्थानीयकरण में से कुछ को इसके साथ रखा गया है।

गुणसूत्र:

1 - ड्यूफी ब्लड ग्रुप, आरएच फैक्टर, हिस्टोन प्रोटीन, जन्मजात कैट्रेक्ट, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा।

2 - लाल कोशिका एसिड फॉस्फेट। इम्युनोग्लोबुलिन की कप्पा प्रकाश श्रृंखला।

5 - हेक्सोसामिनिडेस-बी

6 - मेजर हिस्टोकंपैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (HLA), स्पिनो-सेरेबेलर अटैक्सिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।

7 - कोलेजन संरचनात्मक जीन।

9 - एबीओ रक्त समूह, नाखून-पेटेला सिंड्रोम।

14 - इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला

15 - हेक्सोसैमिनीडेस-ए 17- थाइमिडिन किनसे

19- पोलियो और इको वायरस सेंसिटिविटी

20 - एडेनोसाइन डेमिनमिनस

21 - डाउन सिंड्रोम जीन; अल्जाइमर रोग के लिए एक जीन;

22 - इम्युनोग्लोबुलिन की लैम्ब्डा प्रकाश श्रृंखला के लिए जीन

X क्रोमोसोम में ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, हीमोफिलिया ए, रंग दृष्टि और लंबी बांह पर बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लिए लोकी और Xg रक्त समूह, इचिथियोसिस वुलिसिस, ओकुलर अल्बिनिज़म और एक्स-लिंक्ड मानसिक मंदता लोकी शामिल हैं। छोटी भुजा।

Y गुणसूत्र में पुरुष 'SRY' जीन निर्धारित करते हैं, TDF का एक घटक (वृषण निर्धारण कारक)। एक एकल वाई गुणसूत्र की उपस्थिति वृषण के विकास को प्रेरित करती है; भ्रूण वृषण टेस्टोस्टेरोन और मुलेरियन रिग्रेशन फैक्टर को मुक्त करता है, जो स्थानीय क्रिया द्वारा मेसोनेफ्रिक नलिकाओं और नलिकाओं के विभेदन को वृषण की वाहिनी प्रणाली में विकसित करने की अनुमति देता है और साथ ही साथ पैरामोनेस्फियर नलिकाओं (मुलरियन सिस्टम) के प्रतिगमन में मदद करता है। इस प्रकार घटनाओं के ट्रेन द्वारा वाई गुणसूत्र पुरुष जननांगों के विकास को प्रेरित करता है, सेक्स नलिकाएं और बाहरी जननांग पुरुष फेनोटाइप को व्यक्त करता है।

लेकिन XY गुणसूत्रों के साथ 'वृषण-स्त्रैणता' सिंड्रोम में, व्यक्ति स्तनों और महिला के बाहरी जननांगों के साथ सही महिला प्रतीत होती है, लेकिन इंट्रा-पेट परीक्षण के साथ। वाई क्रोमोसोम के आनुवंशिक दोष के कारण, मुलेरियन प्रणाली भ्रूण के वृषण द्वारा मुक्त किए गए पुरुष हार्मोन के प्रभावों के प्रति अनुत्तरदायी हो जाती है।

एक सामान्य पुरुष XY गुणसूत्र संविधान प्रस्तुत करता है; लेकिन जब कोई व्यक्ति एकल Y गुणसूत्र (47, XXY; 48 XXXY) के साथ एक से अधिक एक्स गुणसूत्र रखता है, तो विषय फीनोटाइपिक रूप से अर्ध-नलिका के नलिकाएं (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) के साथ पुरुष है। इसलिए, वाई गुणसूत्र एक्स गुणसूत्रों की संख्या के बावजूद, शक्तिशाली पुरुष निर्धारण जीन प्रस्तुत करता है। लेकिन क्लाइनफेल्टर के सिंड्रोम में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति ने प्रजनन क्षमता को कम कर दिया और व्यक्ति को कुछ हद तक मानसिक रूप से मंद बना दिया।

पुरुष निर्धारण जीन के अलावा, वाई क्रोमोसोम में बालों वाले पिना और एचआई (हिस्टोकंपैटिबिलिटी) एंटीजन के लिए जीन होते हैं। Y गुणसूत्र की लंबाई एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है और मेंडेलिज्म के सिद्धांत का अनुसरण करती है। HY एंटीजन की उपस्थिति के कारण, पुरुष ग्रंथियों को कभी-कभी एक ही तनाव की महिलाओं द्वारा अस्वीकार कर दिया जाता है।

एक सामान्य महिला के पास XX गुणसूत्र संविधान होता है। प्रारंभिक भ्रूणजनन में दोनों एक्स गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से सक्रिय होते हैं और अंडाशय के विकास को प्रेरित करते हैं। इसके बाद, एक एक्स गुणसूत्र हेटरोक्रोमैटिक और आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है, और सेक्स क्रोमैटिन या बर्र बॉडी (फैक्टेरिक हेटरोक्रोमैटिन) के रूप में बना रहता है। भ्रूण के अंडाशय किसी भी हार्मोन का स्राव नहीं करते हैं। इसलिए वृषण (अंडाशय के साथ या बिना) के अभाव में वुल्फियन सिस्टम (मेसोनेफ्रिक) regresses और Mullerian प्रणाली (paramesonephric) महिला यौन अंगों और महिला बाह्य जननांग में अंतर करती है।

दुर्लभ अवसरों पर XX गुणसूत्र संविधान के साथ एक व्यक्ति फेनोटाइप में पुरुष दिखाई देता है; यह दो एक्स गुणसूत्रों में से एक में वृषण-निर्धारण जीन की उपस्थिति का सुझाव देता है जो वाई मूल के हैं। पैतृक पक्ष पर युग्मकजनन में क्रॉस-ओवर के कारण यह दुर्लभ विरासत संभव है। यह उत्सुकता से देखा गया है कि 45, XO गुणसूत्र संविधान वाले व्यक्ति जीवित रह सकते हैं, लेकिन 45, YO संयोजन गैर-व्यवहार्य है।

क्रोमोसोम का संरचनात्मक परिवर्तन (चित्र 11-12):

विलोपन:

इसका मतलब है कि गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान, जो टर्मिनल या बीचवाला हो सकता है। दो विरामों के परिणामस्वरूप अंतरालीय विलोपन के बाद टूटे हुए छोरों का एक संघ होता है। 'क्रि डू चैट' सिंड्रोम में, क्रोमोसोम 5 की छोटी शाखा का टर्मिनल भाग हटा दिया जाता है।

अनुवादन:

गैर-होमोलॉगस गुणसूत्रों के बीच खंडों के आदान-प्रदान को अनुवाद के रूप में जाना जाता है। अनुवाद की प्रक्रिया में गैर-होमोसेक्सुअल गुणसूत्रों के टूटने की आवश्यकता होती है, जिसके बाद मरम्मत के लिए एक असामान्य व्यवस्था की जाती है। एक अनुवाद हमेशा असामान्य फेनोटाइप का उत्पादन नहीं कर सकता है, लेकिन यह असंतुलित युग्मकों के गठन का कारण बन सकता है और असामान्य पूर्वजन्म का एक उच्च जोखिम वहन करता है।

गैर-घरेलू गुणसूत्रों के दो जोड़े के बीच पारस्परिक अनुवाद विषम हो सकता है जब एक जोड़ी में केवल एक गुणसूत्र शामिल होता है, या जब एक गुणसूत्र जोड़ी के दोनों सदस्य एक दूसरे के साथ खंडों का आदान-प्रदान करते हैं। कभी-कभी ट्रांसलोकेशन में तीन विराम शामिल होते हैं और एक क्रोमोजोम के टूटे हुए हिस्से को गैर-होमोलोजस क्रोमोसोम में डाला जाता है, जबकि अन्य गैर-होमोलोजस क्रोमोसोम अंतरालीय विलोपन प्रस्तुत करता है।

रॉबर्टसनसियन ट्रांसलोकेशन या सेंट्रिक फ्यूजन एक विशेष प्रकार का ट्रांसलोकेशन है, जिसमें दो क्रोमोसोम के सेंट्रोमीटर और पूरे क्रोमोसोम हथियारों पर विराम होता है। एक आदमी में, इसमें आम तौर पर दो एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र शामिल होते हैं, जैसे, समूह डी और जी के बीच, 21/22 या 21/21। डी / जी ट्रांसलोकेशन में जी क्रोमोसोम के लंबे हाथ को डी क्रोमोसोम की लंबी भुजा के साथ जोड़ा जाता है, और दो क्रोमोसोम की छोटी भुजाओं के संलयन से बनने वाला खंड खो जाता है।

एक ट्रांसलेटेड डाउन सिंड्रोम की माँ आमतौर पर केवल 45 गुणसूत्रों के साथ डी / जी ट्रांसलेशन का वाहक है। वह चार प्रकार के युग्मक पैदा करती है-एक सामान्य डी क्रोमोसोम के साथ, एक सामान्य जी क्रोमोसोम के साथ, एक ट्रांसलेटेड डी / जी क्रोमोसोम वाहक मां की तरह, और एक डी / जी क्रोमोसोम और एक सामान्य जी क्रोमोसोम के साथ।

युग्मक की अंतिम किस्म से उत्पन्न संतानों में 46 गुणसूत्र होंगे लेकिन डाउंस सिंड्रोम के प्रकट होने के साथ गुणसूत्र 21 के लिए त्रिसंयोजक होगा। इसलिए, डी / जी अनुवाद के साथ एक वाहक मां को डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने का जोखिम होगा। जब एक माँ दोनों गुणसूत्रों को शामिल करने के लिए 21 का अनुवाद करती है, तो उसके सभी बच्चों को डाउंस सिंड्रोम होगा।

उलट:

एक गुणसूत्र का एक हिस्सा अलग हो जाता है और बाद में उल्टे स्थिति में उसी गुणसूत्र के साथ एकजुट होता है। जीन खो नहीं है, लेकिन बदल लोकी में रखा गया है।

इसो गुणसूत्र:

गुणसूत्र का केन्द्रक, असामान्य एनाफ़ेज़ (माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन) के कारण, अनुदैर्ध्य विभाजन के बजाय आंशिक रूप से विभाजित होता है। यह असमान लंबाई के दो गुणसूत्रों के निर्माण में परिणत होता है, प्रत्येक जीन के दोहराव के साथ मेटाकेंट्रिक गुणसूत्रों को प्रस्तुत करता है। परिणामी क्रोमोसोम सेंट्रोमीटर के अनुप्रस्थ विभाजन से व्युत्पन्न आइसो-क्रोमो-सोम के रूप में जाने जाते हैं।

दोहराव:

यह जीन के दोहराव के साथ एक और समरूप गुणसूत्र से गुणसूत्र के एक हिस्से को जोड़ने की एक प्रक्रिया है। टर्नर के सिंड्रोम में कभी-कभी एक एक्स गुणसूत्र के समद्विबाहु होने के कारण जीन के दोहराव प्रभाव।

रिंग क्रोमोसोम:

जब एक गुणसूत्र को दोनों सिरों पर हटा दिया जाता है, तो रिंग क्रोमोसोम मनाया जाता है, और फिर हटाए गए 'चिपचिपे' सिरे को रिंग के रूप में एक-दूसरे का पालन करते हैं। रिंग क्रोमोसोम की अभिव्यक्ति विशिष्ट जीन के विलोपन पर निर्भर करती है।

साइटोजेनेटिक में प्रयुक्त प्रतीक:

पी-क्रोमोसोम की छोटी भुजा

क्ष- क्रोमोसोम की लंबी भुजा

टी अनुवादन; निवेश संबंधी निर्णय निर्माताओं-उलट

i-इसो गुणसूत्र;

आर-रिंग क्रोमोसोम

+ या -Sign: जब एक उपयुक्त प्रतीक के सामने रखा जाता है, तो इसका मतलब है कि पूरे गुणसूत्र को जोड़ना या गायब होना। उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम को 47, XY + 21 के रूप में दर्शाया जा सकता है।

जब + या - एकल को एक प्रतीक के बाद रखा जाता है, तो ये गुणसूत्र की लंबाई में वृद्धि या कमी का संकेत देते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा को हटाने के साथ एक पुरुष बच्चे को प्रभावित करने वाले cri du chat सिंड्रोम को 46, XY, 5p- के रूप में दर्शाया गया है।

फिलाडेल्फिया या पीएच 'गुणसूत्र में, पारस्परिक ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम 9 बैंड 34 की लंबी भुजा और क्रोमोसोम 22 बैंड 11 की लंबी भुजा के बीच होता है। इसलिए, इस बीमारी का कैरियोटाइप टी-टी (9; 22) (q34; ql 1) है।

किसी भी विशिष्ट गुणसूत्र पर विशेष बैंड को प्रेरित करने के लिए संकेतन को और परिष्कृत किया जाता है।

क्रोमोसोम या उनकी संख्या में विकर्ण रेखा मोज़ेकवाद को इंगित करती है, जैसे। XY / XX; XO / XX; XY / XXX; 45/46/47।

जीन:

जीन आनुवंशिकता की इकाइयाँ हैं और ये विशिष्ट डीएनए अणुओं के भाग से बनी होती हैं। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, जीनों को गुणसूत्रों के भीतर रैखिक श्रृंखला में सटीक अनुक्रम और डीएनए आधारों की संख्या, विभिन्न जीनों के लिए अलग-अलग, और एक परिभाषित शुरुआत और परिभाषित समाप्ति के साथ व्यवस्थित किया जाता है। चूंकि एकल गुणसूत्रों में एक कसकर ढके हुए रूप में डीएनए अणु का एक दोहरा हेलिक्स होता है, इसलिए कई जीन या सिस्ट्रोन्स एक एकल डीएनए अणु द्वारा वहन किए जाते हैं।

गुणसूत्र में एक जीन की स्थिति को लोकस कहा जाता है, जिसे सेंट्रोमियर के संदर्भ में मापा जाता है। आमतौर पर जीन लोकी को बदलते नहीं हैं, सिवाय क्रोमोसोमल मॉर्फोलोजी के परिवर्तन के दौरान पुनर्संयोजन के अलावा।

समरूप गुणसूत्रों की एक जोड़ी में समान लोकी पर कब्जा करने वाले जीन को एलीलोमोर्फ या एलील कहा जाता है। मोटे तौर पर, लहजे वाले जीन किसी व्यक्ति के विभिन्न शारीरिक और जैव रासायनिक चरित्रों को नियंत्रित करते हैं। आणविक स्तर से माना जाता है, एक जोड़ी जीन जीन एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को नियंत्रित करता है।

जब एक विशेष चरित्र या विशेषता को विनियमित करने वाले एलील जीन, ऊंचाई कहते हैं, एक ही दिशा में काम करते हैं (लंबा या दोनों छोटा), तो उन्हें होमोजिअस कहा जाता है; जब विपरीत दिशा में काम करना (एक लंबा और दूसरा छोटा), एलील विषमयुग्मजी होते हैं। अधिकांश वंशानुगत लक्षण बहुपत्नी हैं और कई जीनों की जटिल बातचीत से उत्पन्न होते हैं और पर्यावरण से प्रभावित होते हैं। कभी-कभी, युग्म जीनों की एक जोड़ी एक से अधिक वर्णों को प्रभावित कर सकती है; इसे प्लियोट्रॉपी के रूप में जाना जाता है।

डीएनए की रासायनिक संरचना (चित्र 11-13):

यह 1953 में विल्किंस, वाटसन और क्रिक द्वारा एक्स-रे विवर्तन पर स्थापित किया गया है कि डीएनए अणु एक डबल हेलिक्स में व्यवस्थित पॉली न्यूक्लियोटाइड के दो किस्में से बना है। प्रत्येक स्ट्रैंड्स में एलेनटेट पैंटोज शुगर (डी -2 डीऑक्सीराइबोज) और फॉस्फेट अणु की रीढ़ होती है, और दो स्ट्रैंड एक साथ नाइट्रोजन बॉन्ड्स के बीच हाइड्रोजन बॉन्ड द्वारा धारण किए जाते हैं, जो शर्करा के साथ साइड ग्रुप के रूप में जुड़े होते हैं और केंद्र की ओर इशारा करते हैं। हेलिक्स का।

आधार दो प्रकार के होते हैं, प्यूरीन और पाइरीमिडीन। एक स्ट्रैंड में एक प्यूरीन हमेशा दूसरे स्ट्रैंड में एक पाइरीमिडीन के साथ जोड़ा जाता है। प्यूरीन के ठिकानों में एडेनिन (ए) और गुआनिन (जी) शामिल हैं; पाइरीमिडीन अड्डों में थाइमिन (टी) और साइटोसिन (सी) शामिल हैं। बेस पेयरिंग सामान्य स्थिति के तहत विशिष्ट है (जब कीटो रूप में) —डाइनिन जोड़े में थाइमिन के साथ दो हाइड्रोजन बॉन्ड होते हैं और ए = टी द्वारा दर्शाया जाता है; तीन हाइड्रोजन बांड द्वारा साइटोसिन के साथ ग्वानिन जोड़े और जी = सी द्वारा दर्शाया गया है।

इससे पता चलता है कि डीएनए के डी-नेचरेशन के दौरान, ए = टी स्तर पर दो स्ट्रैंड्स को अलग करना जी = लेवल के मुकाबले जल्दी होता है। हालांकि, जब कुर्सियां एनोल रूप में होती हैं, तो एडेनिन साइटोसिन और थायमिन के साथ ग्वानिन के साथ जोड़ सकता है। यह जीन के उत्परिवर्तन का आधार है।

डीएनए अणु के दो किस्में एक दूसरे के पूरक हैं। यदि एक स्ट्रैंड के आधार अनुक्रम को ज्ञात किया जाता है, तो दूसरे स्ट्रैंड की आधार संरचना तैयार की जा सकती है। डीएनए के न्यूक्लियोटाइड के ठिकानों की संख्या और अनुक्रम विशिष्ट हैं, और विभिन्न जीनों में भिन्न हैं। Thus innumerable forms of DNA exist in the genes and store diverse genetic information.

Functions of DNA molecule:

DNA molecules possess the following potentialities:

(1) Self Replication

(2) Biosynthesis of RNA and proteins

(3) Recombination;

(4) Mutation.

Self Replication (Fig. 11-14):

During nuclear division the two strands of DNA molecule separate, and each strand acts as a template and organises the formation of a new complementary strand from a pool of nucleotides as a result of specific base pairing. In this way when the cells divide, the genetic information's are transmitted unchanged to each daughter cell. Both strands participate in the process of DNA replication, which takes places in S-phase (synthesis) of cell cycle. Replication involves several enzymes, such as DNA polymerase, DNA ligase and specific endonuclease.

Biosynthesis of RNA and Proteins:

DNA molecule also acts as a template for the synthesis of RNA, and the latter conveys the genetic message and deciphers the synthesis of specific polypeptide chain of proteins by linear linkage of amino acids. Therefore, the central dogma of molecular genetics includes DNA→RNA by a process of transcription, and RNA→ proteins by translation.

RNA (Ribose nucleic acid) differs from DNA basically in three ways: it possesses usually a single stranded polynucleotide chain; pentose sugar is D-ribose; out of four organic bases three are similar to DNA (Adenine, Guanine, Cytosine), and the fourth one is uracyl instead of thyamine. Therefore, during transcription from DNA to RNA adenine pairs with uracyl (A=U). RNA exists in three forms—messenger RNA (mRNA), ribosomal RNA (rRNA), and transfer RNA (tRNA). Polygenic DNA molecule acts as a template for all three varieties of RNA. Unlike DNA replication, only one of the two strands of DNA molecule acts as a template for RNA.

Polynucleotide chain of mRNA is formed within the nucleus by the side of any one strand of DNA molecule with the help of RNA polymerase. During synthesis of RNA, the two strands of DNA separate (Fig. 11-15). Strand selection of DNA, for RNA synthesis, takes place with the help of RNA polymerase I for rRNA, polymerase II for mRNA and polymerase III for tRNA. Messenger RNA thus formed conveys genetic message with complementary base sequence, and moves into the cytoplasm through the nuclear pores.

A number of cytoplasmic ribosomes (containing ribosomal RNA and proteins) are attached to the polynucleotide chain of mRNA. The ribosomes are the sites where polypeptide chains of proteins are formed by the linear linkage of different amino acids.

The amino acid sequence and number are specific for different proteins; these are determined by precise reading of the base sequence of mRNA in 5′ end to 3′ end direction. Twenty (20) amino acids are involved in the biosynthesis of proteins. Before the formation of peptide linkage, the amino acids are activated and attached to one end of specific transfer RNA molecule (tRNA). Base sequence of tRNA carrying activated amino acids identifies complementary base sequence of mRNA and is attached to the latter by hydrogen bonds until a polypeptide chain of protein is formed.

Therefore mRNA, rRNA, tRNA and a number of enzymes are actively involved at different steps of biosynthesis of protein. The complicated process of biosynthesis from the polynucleotide chain of mRNA to the polypeptide chain of protein is known as translation (Fig. 11-16). The polynucleotide chain of mRNA may be monocistronic or polycistronic.

Genetic Codes:

Since bases of DNA or RNA and amino acids of proteins are arranged in linear sequence, there must be some co-relation between nitrogenous bases and amino acids. DNA or RNA presents four (4) bases, and primary structure of proteins is composed of twenty (20) amino acids. After laborious experiments Nirenberg and Matthaei in 1961 established that a sequence of three (3) bases of mRNA (and therefore of complementary DNA) codes for one amino acid.

Since three consecutive bases are specific for one amino acid, the possible number of combinations of four bases taken three at a time would be 4 ³ or 64. Such triplet of nucleotide based is called a codon. Finally, all 64 codons are discovered specifying different amino acid. However, three codons such as UAG, UGA, and UAA do not code for any amino acid; hence these three are called nonsense or terminal codons and signal the termination of polypeptide chain.

TRNA के एक लूप से जुड़े तीन अप्रकाशित आधार ज्ञात हैं
एंटी-कोडन के रूप में जो mRNA के पूरक कोडन के साथ फिट होते हैं। जबकि कोडन को 5 to छोर से 3 'अंत दिशा में पढ़ा जाता है, एंटिकोडॉन को 3' से 5 'दिशा में पढ़ा जाता है; जैसा कि पहले कहा गया था, टीआरएनए चेन के एक छोर पर सक्रिय अमीनो एसिड का वहन करता है।

एमआरएनए पर जेनेटिक कोड, और एमिनो एसिड जिसके लिए वे कोड करते हैं।

कोडन कुछ सिद्धांतों का पालन करते हैं:

(ए) कोडन गैर-अतिव्यापी हैं और एमआरएनए के पोलिन्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड के साथ एक सख्त अनुक्रम का पालन करते हैं।

(b) वे सार्वभौमिक हैं और सभी जीवों पर लागू होते हैं।

(c) डीजेनरेटिव कोडन - जब दो या दो से अधिक कोडन एक ही एमिनो एसिड के लिए खड़े होते हैं, तो उन्हें अपक्षयी रूप में कहा जाता है। जीयूयू, जीयूसी, जीयूए, वैलिन के लिए जीयूजी कोड; फिनाइल अलैनिन के लिए यूयूयू, यूयूसी कोड; यूयूए और यूयूजी ल्यूसीन के लिए खड़े हैं। ज्यादातर मामलों में, पहले दो आधार अप्रभावित रहते हैं और तीसरे आधार का परिवर्तन अध: पतन पैदा करता है।

(d) अस्पष्ट या गलत-सेंस कोडन अलग-अलग अमीनो एसिड निर्दिष्ट करते हैं। सामान्य स्थिति में UUU फिनाइल अलैनिन के लिए खड़ा है, लेकिन स्ट्रेप्टोमाइसिन की उपस्थिति में यह ल्यूसीन या आइसोलेकिन के लिए कोड हो सकता है।

(codes) मेथिओनिन के लिए आरंभ या कोडन-एयूजी कोड और पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण में एक शुरुआत संकेत के रूप में कार्य करता है। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड के अनुक्रम को प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के रूप में जाना जाता है।

श्रृंखला के एक छोर पर मुक्त अमीनो समूह को एन-टर्मिनल अंत के रूप में जाना जाता है, और श्रृंखला के दूसरे छोर पर मुक्त कार्बोक्सिल समूह को एचडी टर्मिनल अंत कहा जाता है। श्रृंखला में प्रत्येक अमीनो एसिड को एक अवशेष कहा जाता है। एन टर्मिनल अवशेषों को पहले नंबर के रूप में माना जाता है, और सी-टर्मिनल अवशेषों को अंतिम संख्या में एमिनो एसिड अनुक्रम के रूप में माना जाता है।

दीक्षा परिसर में मेथिओनिन विशिष्ट एंजाइमों द्वारा तैयार किया जाता है ताकि एन-टर्मिनल छोर पर पेप्टाइड बॉन्ड न लगे। दो कोडन, AUG और UGG केवल एक एमिनो एसिड के लिए खड़े हैं; ट्रिप्टोफैन के लिए मेथियोनीन और यूजीजी के लिए एयूजी।

(f) टर्मिनल या नॉन-सीड्स कोडन। यूएजी, यूजीए और यूएए जैसे तीन कोड किसी भी एमिनो एसिड के लिए कोड नहीं करते हैं। टर्मिनल कोडन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की समाप्ति का संकेत देते हैं।

जीन संगठन की वर्तमान अवधारणा:

1. जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, एक जीन विशिष्ट डीएनए अणु का एक हिस्सा है जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। एक विशिष्ट जीन डीएनए के एक स्ट्रैंड से बना होता है जिसमें एक ट्रांसक्रिप्शन यूनिट और एक प्रमोटर क्षेत्र शामिल होता है।

प्रतिलेखन इकाई में एक्सॉन के कई खंड होते हैं जो प्रोटीन के निर्माण को निर्देशित करते हैं, जो कि प्रोटीन में अनुवादित नहीं किए गए इंट्रोन्स के खंडों द्वारा अलग हो जाते हैं। डीएनए से एक प्री-एमआरएनए बनता है, और फिर न्यूक्लियस में पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल स्प्लिसिंग की प्रक्रिया द्वारा इंट्रोन्स को समाप्त कर दिया जाता है, ताकि अंतिम एमआरएनए जो साइटोप्लाज्म में प्रवेश करता है, केवल एक्सॉन से बना होता है।

प्रमोटर क्षेत्र जीन के प्रतिलेखन इकाई के 5 on छोर की ओर स्थित है। इसमें विभिन्न डीएनए सेगमेंट शामिल हैं जो स्पेसिफायर यूनिट को 3 5 छोर से 5 DNA अंत की ओर से स्पेसिफायर, क्वांटिफायर और रेगुलेटर सेगमेंट के रूप में प्रस्तुत करते हैं। निर्दिष्ट खंड के आधार अनुक्रम में TATA (लोकप्रिय रूप से TATA बॉक्स कहा जाता है) शामिल है, जो यह सुनिश्चित करता है कि प्रतिलेखन एक उचित बिंदु शुरू करता है। जेड-डीएनए प्रमोटर क्षेत्र का एक खंड है, जो ऊतक-विशिष्ट अभिव्यक्ति निर्धारित कर सकता है।

2. पश्च-अनुवादिक संशोधन। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के बाद mRNA, rRNA और tRNA के माध्यम से अनुवादित किया जाता है, अंतिम प्रोटीन उत्पाद को प्रतिक्रियाओं के संयोजन द्वारा संशोधित किया जाता है जिसमें हाइड्रॉक्सिलेशन, कार्बोक्सिलेशन, ग्लाइकोसिलेशन या अमीनो एसिड अवशेषों के फॉस्फोराइलेशन शामिल हैं। पेप्टाइड बांड के दरार द्वारा एक बड़े पॉलीपेप्टाइड को छोटे रूप में परिवर्तित किया जाता है; इसके बाद प्रोटीन अपने जटिल विन्यास में बदल जाता है।

एक विशिष्ट यूकेरियोटिक कोशिका अपने जीवन काल के दौरान लगभग 10, 000 विभिन्न प्रोटीनों का संश्लेषण करती है। जीन द्वारा संश्लेषित प्रोटीन तीन प्रकारों में से एक हो सकता है- एंजाइम, संरचनात्मक प्रोटीन और नियामक प्रोटीन।

3. साइटोजेनेटिक हाइडैटिडफॉर्म मोल, एक ट्यूमर या ट्रोफोब्लास्टिक में विश्लेषण करता है, सुझाव देता है कि असामान्य डिंब अपने स्वयं के नाभिक को खो देता है और दो शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होता है। इस प्रकार युग्मनज में दो पुरुष सर्वनाम होते हैं, जिनके बीच कम से कम एक एक्स गुणसूत्र होता है। पूर्ण दाढ़ गर्भावस्था में ट्रोफोब्लास्टिक मेम्ब्रेन विकसित होते हैं, लेकिन भ्रूण दिखाई नहीं देते हैं, जीनोमिक इंप्रिनटिंग से पता चलता है कि मातृ गुणसूत्र भ्रूण के विकास को नियंत्रित करते हैं, और पैतृक गुणसूत्र ट्रोफोब्लास्टिक विकास को नियंत्रित करते हैं।

पुनर्संयोजन:

अर्धसूत्रीविभाजन में पार करने के दौरान, समरूप गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान होता है। इससे जीन का पुनर्संयोजन या फेरबदल होता है। दो घटनाओं में से एक को पार करने में देखा जा सकता है। दो अलग-अलग जीन जो मूल रूप से एक विशेष गुणसूत्र जोड़ी के एक ही गुणसूत्र पर स्थित थे, एक दूसरे से अलग हो सकते हैं और उसके बाद दोनों समरूप गुणसूत्रों को वितरित किए जाते हैं; या मूल रूप से प्रत्येक समरूप गुणसूत्र में स्थित दो जीनों में से एक को एक ही गुणसूत्र पर एक साथ लाया जा सकता है।

जब दो अलग-अलग जीन एक ही गुणसूत्र युग्म पर स्थित होते हैं, तो उन्हें लिंक कहा जाता है। एक विशेष गुणसूत्र पर जीनों के बीच क्रॉसिंग ओवर होने की संभावना अधिक होती है जो कि उन जीनों से अलग होती है जो एक साथ करीब होते हैं। किसी भी गुणसूत्र पर जीन के बीच रिश्तेदारों की दूरी का निर्धारण उस आवृत्ति के साथ किया जा सकता है जिसके साथ इन जीनों के बीच क्रॉसिंग ओवर होता है। किसी विशेष गुणसूत्र पर दो लोकी के बीच की जेनेटिक दूरी सेंटिमोनियम (सीएम) में व्यक्त की जाती है। दो लोकी 1 सीएम के अलावा हैं, अगर अर्धसूत्रीविभाजन में उनके बीच 1% पार होने की संभावना है। औसतन 30 से 35 क्रॉस प्रति सेल पुरुषों में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होने का अनुमान है, और शायद महिलाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दो बार।

पूर्वजन्म के बीच क्रॉस-ओवर के कारण पुनर्संयोजन की आवृत्ति का निर्धारण करके, विशेष गुणसूत्रों पर जीन के समूह के साथ मानव में एक लिंकेज मानचित्र को फ्रेम करना संभव है। (वीडियो सुप्रा, क्रोमोसोम पर जीन स्थानीयकरण में)

दो अलग-अलग प्रजातियों से कोशिकाओं के संलयन और फिर संस्कृति में रखकर डीएनए टुकड़े के पुनर्संयोजन का प्रयोगात्मक रूप से अध्ययन किया जा सकता है। फ्यूज किए गए सेल-हाइब्रिड में दोनों प्रजातियों के गुणसूत्र संबंधी संविधान होते हैं और वे डीएनए के विनिमय खंडों को पुनर्जीवित और विभाजित करते हैं। इन सभी उत्थान प्रक्रियाओं में डीएनए अनुक्रमों का यादृच्छिक आदान-प्रदान शामिल है, और अंततः प्रोटीन संश्लेषण पूर्व-जुड़े पूर्वज कोशिकाओं से काफी बदल जाता है।

1972 में, जैक्सन एट अल। दो अलग-अलग जीवों के डीएनए अणुओं को काटने के लिए जैव रासायनिक विधियों का वर्णन किया, प्रतिबंध एंजाइमों का उपयोग किया, और जैविक रूप से कार्यात्मक संकर डीएनए अणुओं का उत्पादन करने के लिए टुकड़ों को पुनर्संयोजित किया।

इसके बाद, वैज्ञानिकों ने Escherichia कोलाई के कुछ तनाव में इंसुलिन की दोनों श्रृंखलाओं के लिए जीन को सफलतापूर्वक सम्मिलित किया, और अलगाव और शुद्धिकरण के बाद, मानव इंसुलिन का उत्पादन करने के लिए A और В श्रृंखला को निष्क्रिय बॉन्ड द्वारा शामिल किया गया। The रिकॉम्बिनेंट डीएनए ’तकनीक की खोज के साथ, कई आवश्यक पदार्थ जैसे कि मानव इंसुलिन, इंटरफेरॉन, मानव विकास हार्मोन, कैल्सीटोनिन और कई अन्य व्यावसायिक रूप से उत्पादित होते हैं।

परिवर्तन:

डीएनए अणु के एक आधार युग्म के परिवर्तन को जीन उत्परिवर्तन (बिंदु उत्परिवर्तन) के रूप में जाना जाता है। चूंकि जीन डीएनए से आरएनए के ट्रांसक्रिप्शन और आरएनए से प्रोटीन में अनुवाद के माध्यम से प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हैं, इसलिए म्यूटेशन का संगत प्रोटीन पर निम्नलिखित विविध प्रभाव हो सकते हैं:

(ए) परिणामी प्रोटीन के किसी भी परिवर्तन के बिना परिवर्तित ट्रिपल कोडन समान एमिनो एसिड के लिए कोड कर सकते हैं। लगभग 20 से 25% सभी संभावित एकल आधार परिवर्तन इस प्रकार के हैं।

(b) लगभग 70० से 70५% मामलों में एक एकल आधार म्यूटेशन एक अलग अमीनो एसिड के लिए कोड कर सकता है और परिणामस्वरूप एक परिवर्तित प्रोटीन का संश्लेषण होता है जो जैविक गतिविधि के कम या पूर्ण नुकसान का उत्पादन करता है।

(c) एकल आधार उत्परिवर्तन के लगभग 2 से 4% मामलों में, ट्रिपलेट एक पेप्टाइड श्रृंखला के समापन का संकेत दे सकता है जो सामान्य जैविक गतिविधि को बनाए रखने में असमर्थ है।

(d) दुर्लभ अवसरों पर, डीएनए अनुक्रम में एक से अधिक बेस जीन म्यूटेशन में शामिल हो सकते हैं। परिणामस्वरूप एक विशेष एंजाइम का स्तर कम हो सकता है क्योंकि यह कम गतिविधि के साथ संश्लेषित या संश्लेषित नहीं होता है। कभी-कभी, जीन उत्परिवर्तन से वृद्धि हुई गतिविधि के साथ एंजाइमों के संश्लेषण में वृद्धि हो सकती है।

(e) आनुवंशिक विकारों के कुछ मामलों में एक विशिष्ट प्रोटीन का संश्लेषण हो सकता है, लेकिन प्रोटीन कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय रहता है। यह हीमोफिलिया के अधिकांश मामलों में होता है।

आम तौर पर प्रतिकृति या प्रतिलेखन में बेस पेयरिंग केटो रूप में होती है, जहां संयोजन ए = टी (डीएनए में), ए = यू (आरएनए में), जी = सी होता है। लेकिन एक जीन म्यूटेशन बेस में एनॉल्फोम में युग्मन होता है, जिसमें संयोजन ए = सी, जी = टी (डीएनए में), जी = यू (आरएनए में) हैं। इस तरह की असामान्य बैर पेयरिंग को टॉटोमोरिसिएशन के रूप में जाना जाता है।

उत्परिवर्तन सहज या विभिन्न रासायनिक या भौतिक एजेंटों से प्रेरित हो सकता है, जैसे कि सरसों गैस, एक्स-रे से विकिरण, रेडियम से गामा किरणें और अन्य रेडियो-सक्रिय परमाणु। उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिले या यादृच्छिक रूप में दिखाई दे सकते हैं। जीन उत्परिवर्तन के विशिष्ट उदाहरणों में से एक सिकल सेल एनीमिया में मनाया जाता है, जहां वयस्क हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला जिसमें 146 अमीनो एसिड होते हैं, ग्लूटामिक एसिड के बजाय वैलीन होते हैं, 6 वें स्थान पर।

आरएनए निर्देशित डीएनए संश्लेषण:

Temin द्वारा 1972 में RNA वायरस के अध्ययन से यह सुझाव दिया गया है कि अनुवांशिक सूचनाओं का प्रवाह कभी-कभी रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस की मदद से RNA से DNA तक रिवर्स दिशा में होता है। इस तरह के वायरस रेट्रोवायरस के रूप में जाने जाते हैं, जो जब मेजबान पशु सेल में पेश किए जाते हैं तो पुनर्संयोजन की प्रक्रिया द्वारा परमाणु डीएनए के स्ट्रैंड के विशिष्ट क्षेत्र के साथ शामिल होते हैं।

यह ऑन्कोजीन के अध्ययन का आधार बनता है। सामान्य कोशिकाओं में डीएनए के कुछ क्षेत्र आरएनए के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में कार्य करते हैं और बाद में डीएनए के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में कार्य करते हैं, जिसे बाद में परमाणु डीएनए के साथ शामिल किया जाता है। डीएनए के कुछ क्षेत्रों का परिणामी प्रवर्धन भ्रूण के भेदभाव और संभवतः कैंसर के रोगजनन में मदद करता है।

जीन के प्रकार:

1. डोमिनेंट जीन अपनी भौतिक या जैव रासायनिक विशेषता को व्यक्त करता है, जब गुण जीन जीन या तो समरूप होते हैं या विशेषता के लिए विषमयुग्मजी। यह पुरुष-वंशानुक्रम के पैटर्न का अनुसरण करता है और इसे परिवार के वंशावली रिकॉर्ड से देखा जा सकता है। टॉलनेस प्रमुख जीन के कारण होता है। एक लम्बे व्यक्ति का आनुवंशिक संविधान T: T या T: t (टी लम्बाई के लिए, t लघुता के लिए) हो सकता है। अधिकांश प्रमुख लक्षण हेटेरोज़ीगोट स्टेट (छवि 11-17) में व्यक्त किए गए हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख जीन के उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक विकार निम्नलिखित विशेषताओं के अधिकारी हैं:

(a) विशेषता को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पारित किया जाता है। इसमें वर्टिकल ट्रांसमिशन होता है। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति का आमतौर पर प्रभावित माता-पिता होता है। कभी-कभी विकार एक पीढ़ी में अचानक प्रकट हो सकता है। यह एक ताजा उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकता है; या यदि असामान्य जीन वाले माता-पिता की बीमारी के प्रकट होने से पहले प्रारंभिक जीवन में मृत्यु हो गई, तो माता-पिता के स्नेह के इतिहास में कमी हो सकती है। हंटिंगटन के चोरिया में ऐसा होता है, जहां बीमारी मध्य-वयस्क जीवन में व्यक्त की जाती है।

(b) जब माता-पिता में से कोई एक प्रभावित होता है, तो प्रभावित बच्चे के होने का जोखिम ५०% होता है।

(c) चूंकि लक्षण ऑटोसोमल है, इसलिए दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित हो सकते हैं। कुछ ऑटोसोमल जीन एक लिंग में अधिमानतः व्यक्त किए जाते हैं। इन्हें सेक्स-लिमिटेड जीन कहा जाता है। गाउट और प्री-सेनील गंजापन मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है।

(d) यदि प्रभावित व्यक्ति एक सामान्य व्यक्ति से शादी करता है, तो उसके आधे बच्चे प्रभावित होंगे।

(of) असामान्य गुण की अभिव्यक्ति की डिग्री एक ही परिवार के विभिन्न सदस्यों में भिन्न हो सकती है। उदाहरण के लिए, पॉली- dactyly में कुछ सदस्य हाथ की तरफ एक छोटा मस्सा जैसा उपांग दिखाते हैं, जबकि अन्य सदस्य एक पूर्ण अतिरिक्त उंगली का प्रदर्शन करते हैं। कभी-कभी एक जीन, जब गैर-प्रवेशी, यह बिल्कुल व्यक्त नहीं कर सकता है। यदि एक बच्चे और एक दादा-दादी को एक ही बीमारी है और मध्यम पीढ़ी कोई प्रकट नहीं दिखाती है, तो स्थिति को एक पीढ़ी को छोड़ दिया गया है।

(च) एक परिवार के अप्रभावित मैम्बर्स आगे विशेषता को प्रसारित नहीं करते हैं।

2. सह-प्रमुख जीन:

जब दोनों एलील जीन प्रमुख होते हैं लेकिन दो अलग-अलग प्रकार के होते हैं, तो दोनों लक्षणों में समवर्ती अभिव्यक्ति हो सकती है। ABO रक्त समूह में, A जीन और В जीन दोनों प्रमुख हैं; जब वे समरूप गुणसूत्रों में समान लोकी पर कब्जा कर लेते हैं, तो एबी रक्त समूह व्यक्त किया जाता है (चित्र 11-18)।

3. रिसेसिव जीन:

गुण को केवल होमोज्योगोट स्थिति में व्यक्त करता है, जिसका अर्थ है कि जब दोनों एलील उस विशेषता के लिए पुनरावर्ती हैं (चित्र 11- 19)। इसलिए मेंडेलियन सिद्धांतों का पालन करते हुए एक छोटे व्यक्ति का आनुवंशिक संविधान t: t (लघुता के लिए) है।

ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग निम्नलिखित विशेषताएं प्रस्तुत करते हैं:

(ए) रोग एक जोड़े द्वारा प्रेषित किया जाता है, जिनमें से दोनों एक असामान्य जीन के वाहक होते हैं, लेकिन स्वयं स्वस्थ होते हैं क्योंकि दूसरा एलील सामान्य होता है।

(b) संचरण का पैटर्न वंशावली विश्लेषण में क्षैतिज दिखाई देता है क्योंकि अक्सर भाई-बहन प्रभावित होते हैं, जबकि माता-पिता सामान्य होते हैं।

(c) एक वाहक युगल को प्रभावित बच्चे (असामान्य जीन की दोहरी खुराक के साथ) होने का जोखिम 25% है। इसलिए, अधिकांश वाहक जोड़ों को, अगर ठीक से सलाह दी जाती है, तो एक और प्रभावित बच्चे के होने का जोखिम नहीं उठाएगा जब तक कि लक्षण के लिए प्रसवपूर्व नैदानिक सुविधाएं उपलब्ध न हों।

(d) अधिकांश चयापचय संबंधी असामान्यताएं ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों के रूप में विरासत में मिली हैं। एक वाहक युगल (एक प्रभावित बच्चा होने) की हेटेरोज़ीगोट स्थिति को चयापचय की कई जन्मजात त्रुटियों में जैव रासायनिक रूप से पता लगाया जा सकता है। हेटेरोजाइट्स में एंजाइम का स्तर नियंत्रण से लगभग 50% कम होता है।

(e) चूँकि स्थिति ऑटोसोमल है, दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होने की संभावना है।

(च) ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों से प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता अक्सर संबंधित होते हैं, क्योंकि करीबी रक्त रिश्तेदारों (चचेरे भाई विवाह) के बीच विवाह एक ही पूर्वज से एक ही जीन को ले जाने की अधिक संभावना है। दुर्लभ बीमारी, जो प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता के बीच आम सहमति की आवृत्ति है।

(छ) यदि दो व्यक्ति सजातीय स्थिति के लिए सजातीय हैं, तो उन्हें शादी करनी थी और उनके बच्चे थे, उनके सभी बच्चे प्रभावित होंगे। लेकिन हर मामले में ऐसा नहीं है। एक परिवार में दोनों माता-पिता अल्बिनो (आवर्ती विकार) थे, लेकिन उनके बच्चे सामान्य थे; पिता की सावधानीपूर्वक जाँच से पता चला कि उसे अपनी पत्नी से एक अलग प्रकार का ऐल्बिनिज़म था।

4. कैरियर जीन:

Heterozygous recessive जीन एक वाहक के रूप में कार्य करता है जिसे बाद की पीढ़ियों में व्यक्त किया जा सकता है। जब दोनों माता-पिता विषम ऊँचे होते हैं (T: t), संतान की ऊँचाई की संभावनाएँ ऐसी हो सकती हैं कि चार बच्चों में से तीन लम्बे और एक छोटे होते हैं, 3: 1 के अनुपात में। एक लंबा बच्चा सजातीय है, और अन्य दो विषमलैंगिक हैं।

5. सेक्स से जुड़े जीन:

X गुणसूत्र या Y गुणसूत्र पर स्थित जीन को सेक्स से जुड़े जीन के रूप में जाना जाता है। एक्स-लिंक्ड जीन का उत्परिवर्तन अधिक आम है, और ज्यादातर बार-बार होने वाले लक्षणों के रूप में व्यक्त किया जाता है।

Х-लिंक किए गए आवर्ती लक्षण (चित्र। 11-20):

हीमोफिलिया, आंशिक रंग अंधापन, ग्लूकोज- 6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, ड्यूचेन की पेशी अपविकास एक्स-लिंक्ड म्यूटेंट रिसेसिव जीन के उदाहरण हैं। ये लक्षण निम्नलिखित विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं:

(ए) मादा (XX) एक X गुणसूत्र में असामान्य जीन होने पर रोग का वाहक बन जाता है, जबकि अन्य X गुणसूत्र का युग्म जीन सामान्य होता है। तो मादाएं विषम अवस्था में रोग को व्यक्त नहीं करती हैं। दूसरी ओर, जब असामान्य जीन में एक पुरुष (XY) के एकल एक्स गुणसूत्र के गैर-होमोलॉगस भाग को शामिल किया जाता है, तो रोग उस व्यक्ति में व्यक्त किया जाता है क्योंकि दोषपूर्ण जीन का काउंटर-एक्ट करने के लिए वाई गुणसूत्र में कोई संगत एलील नहीं होता है। इसलिए, प्रभावित पुरुष को हेमीज़ियस कहा जाता है। मोटे तौर पर, एक्स जुड़े हुए लक्षण में कहा जाता है कि मादा वाहक हैं और नर बीमारी के शिकार हैं।

(b) जब माँ वाहक होती है और पिता स्वस्थ होते हैं, तो ५०% पुत्र रोग से प्रभावित होते हैं और शेष ५०% सामान्य होते हैं; 50% बेटियाँ इस बीमारी की वाहक हैं और बाकी सभी आज़ाद हैं। इसलिए, जब कोई लड़का हीमोफिलिक होता है, तो उसकी मां को एक वाहक होना चाहिए और उसकी 50% बहनें बीमारी की वाहक हैं। हालांकि, एक हेमोफिलिक व्यक्ति का स्वस्थ भाई या वाहक-मुक्त बहन बीमारी को अगली पीढ़ी तक नहीं पहुंचाती है।

(c) जब माँ एक वाहक है और पिता हीमोफिलिक है, तो आधे बेटे प्रभावित होते हैं और आधे स्वस्थ होते हैं; आधी बेटियां प्रभावित हैं और आधी वाहक हैं। इससे पता चलता है कि इस तरह के माता-पिता के संयोजन में महिलाएं प्रभावित हो सकती हैं, लेकिन संभावना दूरस्थ है क्योंकि हेमोफिलिक पुरुष आमतौर पर मातृत्व प्राप्त करने से पहले जल्दी मर जाता है। उपरोक्त संयोजन आगे दिखाता है कि कोई पुरुष से पुरुष संचरण नहीं है।

(d) यदि प्रभावित पुरुष प्रजनन नहीं करते हैं, तो एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता का वंशावली पैटर्न तिरछा हो जाता है क्योंकि प्रभावित पुरुषों की वाहक बहनों के बेटों को यह संक्रमण फैलता है।

(() दुर्लभ अवसरों पर, एक महिला एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता का प्रदर्शन कर सकती है। इस प्रकार इसे समझाया जा सकता है:

(i) वह एक टर्नर महिला (XO) हो सकती है;

(ii) शारीरिक रूप से महिला की उपस्थिति XY गुणसूत्रों के साथ वृषण के कारण होती है;

(iii) प्रभावित महिला में वाहक माँ और प्रभावित पिता हो सकते हैं; या वाहक माँ और एक्स क्रोमोसोम को प्रभावित करने वाले ताजे उत्परिवर्तन के साथ एक सामान्य पिता।

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट लक्षण:

ये विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स और एक्सजी रक्त समूह में देखे गए हैं। प्रमुख लक्षणों की विशेषताएं इस प्रकार हैं: -

(a) एक प्रभावित पुरुष अपनी सभी बेटियों को बीमारी पहुँचाता है, लेकिन उसके किसी बेटे को नहीं।

(b) नर और मादा दोनों प्रभावित होते हैं, लेकिन मादा में रोग कम गंभीर है।

वाई-आइंकड इनहेरिटेंस:

इसे हॉलैंड्रिक विरासत के रूप में भी जाना जाता है, जहां केवल पुरुष ही प्रभावित होते हैं। प्रभावित पुरुष अपने सभी बेटों को, और उनकी बेटियों में से किसी को भी स्थानांतरित नहीं करता है। पुरुष से पुरुष संचरण वाई-लिंक्ड विरासत का विचारोत्तेजक है।

बालों वाली पिन्ना और एचआई हिस्टोकम्पैटिबिलिटी एंटीजन प्रकट होलैंड्रिक विरासत।

पेडिग्री चार्ट में प्रयुक्त प्रतीक (चित्र। 11-21):

ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस (चित्र 11- 22)

ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के कुछ उदाहरण-

मैं। achondroplasia;

ii। अस्थिजनन अपूर्णता;

iii। Brachydactyly, polydactyly, syndactyly;

iv। पोरफाइरिन के कारण पोर्ट-वाइन मूत्र के साथ सच्ची पपीरिया;

v। सेक्स सीमित, गाउट और गंजापन मुख्य रूप से पूर्व-सेनेटाइल पुरुषों को प्रभावित करता है;

vi। हंटिंगटन का चोरिया, लगभग 50 साल या उसके बाद दिखाई देना;

vii। एंजियोन्यूरोटिक एडिमा;

viii। पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलामिया;

झ। मधुमेह इंसीपीड्स;

एक्स। Marfan के सिंड्रोम, लंबे समय तक चरम से प्रकट, आंखों के लेंस का विचलन और कार्डियो-संवहनी असामान्यताएं;

xi। नाखून पटेला सिंड्रोम, नाखूनों की डिस्ट्रोफी द्वारा प्रकट, पेटेला और नेफ्रोपैथी की अनुपस्थिति;

बारहवीं। मल्टीपल न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस;

xiii। पॉलीपोसिस का तार।

एक्स-लिंक्ड अप्रभावी लक्षणों के कुछ उदाहरण-

मैं। हेमोफिलिटा-यह कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण एंटीहैमोफिलिक ग्लोब्युलिन के कारण है।

ii। आंशिक रंग अंधापन-यह लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थता के रूप में व्यक्त किया जाता है।

iii। डचेनी की पेशी अपविकास।

iv। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी-यह हैमो-लियटिक एनीमिया द्वारा प्रकट होता है जब प्राइमाक्विन, फेनासेटिन, नाइट्रोफ्यूरेंटोइन, कुछ सल्फोनामाइड्स और एसिटाइल एसिटिक एसिड के साथ इलाज किया जाता है।

v। वृषण स्त्रीलिंग।

vi। हंटर सिंड्रोम-यह कमी एंजाइम इंडुरोंसोल सल्फेट सल्फेट के कारण होता है, और हर्लर सिंड्रोम की विशेषता के द्वारा प्रकट होता है, जिसमें कॉर्नियल क्लाउडडिंग शामिल है।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (चित्र 11- 22) 23):

ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों के कुछ उदाहरण-

(1) चयापचय की जन्मजात त्रुटियां;

मैं। एक्टैलेशिया, कमी एंजाइम उत्प्रेरक के कारण; यह मौखिक सेप्सिस की ओर जाता है;

ii। एल्बिनिज्म, टायरोसिनेस की कमी के कारण 'त्वचा की पूरी तरह से कमी;

iii। अल्काप्टोनुरिया, जिसमें प्रभावित व्यक्ति होमोगेंटिसिक एसिड की उपस्थिति के कारण गहरे रंग के मूत्र का उत्सर्जन करते हैं। यह एंजाइम होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी के कारण होता है;

iv। गैलेक्टोसेमिया, गैलाक्टोस-आई-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफ़रेज़ की कमी के कारण होता है, और गैलेक्टोज़ को असहिष्णुता के परिणामस्वरूप उल्टी और दस्त से प्रकट होता है; इसके बाद मानसिक मंदता, मोतियाबिंद और यकृत का सिरोसिस होता है;

वी। हर्लर सिंड्रोम, जो कि कमी वाले एंजाइम इडुरोनिडेस के कारण होता है, और मानसिक मंदता, कंकाल की असामान्यता, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और कॉर्नियल क्लाउडिंग द्वारा प्रकट होता है।

vi। फेनिलकेनटूरिया, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी और मानसिक मंदता, परी त्वचा और मिर्गी द्वारा प्रकट होने के कारण;

vii। हेक्सोसामिनिडेस की कमी के कारण टीए-सैक्स रोग, और मानसिक मंदता, अंधापन और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं द्वारा प्रकट होता है।

(२) हीमोग्लोबिनोपैथिस:

मैं। सिकल सेल एनीमिया में, ग्लूटामिक एसिड के बजाय बीटा श्रृंखला में 6 वें स्थान पर वेलिन होता है। मलेरिया के हमलों के लिए हेटेरोजीस सिकल सेल-लक्षण अधिक प्रतिरोधी हैं।

ii। थैलेसीमिया मेजर को होमोजाइट्स में और थैलेसीमिया माइनर को हेटेरोजाइट्स में व्यक्त किया जाता है।

(३) इम्युनोग्लोबिनोपैथिस:

मैं। कुछ प्रतिरक्षा संबंधी विकार ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणों के कारण हो सकते हैं।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस (चित्र। 11-24):

कुछ सामान्य रोगों में आनुवंशिक कारक:

मधुमेह:

प्रारंभिक शुरुआत मधुमेह (किशोर-आईडीडीएम) देर से शुरू होने वाले मधुमेह की तुलना में अधिक आनुवंशिक रूप से अनुमानित है। कुछ जांचकर्ताओं का सुझाव है कि इसके पास ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है, जबकि दूसरों का मानना है कि इसमें मल्टीएक्टेरियल हेरिटेज है। आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों में, प्रीबायोटिक्स को आइलेट-सेल एंटीबॉडी के उठाए गए सीरम स्तर से पहचाना जाता है।

आवश्यक उच्चरक्तचाप:

विरासत के तरीकों पर दो स्कूल हैं; एक स्कूल का सुझाव है कि उसके पास बहुक्रियाशील विरासत है, जबकि अन्य स्कूल का मानना है कि यह एकल प्रमुख जीन के उत्परिवर्तन के कारण है।

इस्केमिक हृदय रोग:

प्रारंभिक शुरुआत इस्केमिक हृदय रोग फैमिलियल हाइपर-कोलेस्टेरोलामिया के कारण होती है जो कि ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। प्रभावित व्यक्तियों के अधिकांश हिस्से में स्थिति 65% की आनुवांशिकता के साथ बहुक्रियाशील है।

पेप्टिक छाला:

डुओडेनल अल्सर रक्त समूह के समूह और एबीओ पदार्थ के गैर-स्रावी व्यक्तियों में अधिक होता है। पेप्टिक अल्सर का चालीस प्रतिशत वंशानुगत प्रवृत्ति का होता है।

एक प्रकार का पागलपन:

यह लगभग 85% की आनुवांशिकता के साथ बहुफलकीय आधार पर विरासत में मिला है। कुछ का मानना है कि यह ऑटोसोमल प्रमुख लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है।

जेनेटिक्स में प्रयुक्त कुछ शब्दावली

(1) जीनोम:

जीनोम किसी व्यक्ति की दैहिक कोशिकाओं में जीन के पूर्ण सेट, युग्मकों में अगुणित और द्विगुणित इंगित करता है।

(२) जीनोटाइप:

इसका अर्थ है किसी व्यक्ति का आनुवंशिक संविधान जो निषेचन के समय निश्चित होता है। एक लंबे व्यक्ति का जीनोटाइप टी: टी (समरूप) या टी: टी (विषमयुग्मजी) हो सकता है जिसका मूल्यांकन वंशावली विश्लेषण द्वारा किया जा सकता है।

(३) फेनोटाइप:

इसका अर्थ है जीनोटाइप की भौतिक या जैव रासायनिक अभिव्यक्ति। फेनोटाइप संभावित चर है और जीनोटाइप और पर्यावरण के बीच बातचीत का परिणाम है जिसमें व्यक्ति विकसित और बढ़ता है। ऐसा हो सकता है कि T: T जीनोटाइप वाला व्यक्ति ऊंचाई में छोटा हो। यह संभवतः कुछ अंतःस्रावी या पोषण संबंधी विकारों के कारण है जो जीनोटाइप की कार्रवाई को दबाते हैं।

(4) फेनोकॉपी:

कभी-कभी वातावरण में बदलाव एक नया फेनोटाइप पैदा करता है, जो एक विशिष्ट जीनोटाइप द्वारा उपस्थिति के कारणों को बारीकी से देखता है। फेनोटाइप के ऐसे रूप को फेनोकॉपी के रूप में जाना जाता है।

जंपिंग जीन या ट्रांसपोज़न:

ये आनुवांशिक तत्वों के समूह हैं जो वास्तव में एक स्थान से दूसरे स्थान पर जा सकते हैं और ऐसा करने से लक्ष्य आनुवंशिक क्षेत्र के कार्य को संशोधित या दबा सकते हैं। जंपिंग जीन में स्यूडोजेन, रेट्रोवायरस और ऑन्कोजीन शामिल हैं, और डीएनए अनुक्रम होते हैं जो कूदते हैं। प्रत्येक जंपिंग जीन में छोरों पर एक छोटा, समान, टर्मिनल दोहराव होता है।

प्रत्येक के पास लक्ष्य डीएनए पर एक विशिष्ट अनुक्रम की मान्यता की संपत्ति है और उसी का प्रत्यक्ष दोहराव उत्पन्न करता है। लक्ष्य अनुक्रम में आ रहा है, जंगम जीन डीएनए द्वैध के विपरीत किस्में पर असममित विराम पैदा करते हैं और फिर लक्ष्य स्थल में एकीकृत होते हैं।

ट्रांसपोज़न म्यूटेशन और पुनर्संयोजन को नियंत्रित करते हैं, और जीन के प्रवर्धन के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। जंपिंग जीन की कार्यात्मक स्थिति अभी भी अनिर्णायक है।

आनुवांशिक परामर्श:

जब भी कोई व्यक्ति या आनुवांशिक विकार वाला एक जोड़ा सलाह लेता है, तो आनुवंशिक परामर्शदाता को तीन समस्याओं का सामना करना पड़ता है;

(ए) नैदानिक परीक्षा और प्रयोगशाला जांच द्वारा सटीक निदान (आनुवांशिक या पर्यावरण) स्थापित करने के लिए;

(बी) किसी भी संभावित उपचार के पूर्वानुमान और मूल्य पर चर्चा करने के लिए;

(ग) किसी परिवार में बीमारी की पुनरावृत्ति के जोखिम को निर्धारित करने के लिए और वाहक का पता लगाने के लिए जांच करने के लिए, यदि कोई हो।

क्रोमोसोमल अध्ययन और कैरियोटाइप निम्नलिखित स्थितियों में इंगित किए जाते हैं;

(i) जन्मजात विसंगतियों वाले शिशुओं में जो एक से अधिक प्रणालियों को शामिल करते हैं;

(ii) असामान्य यौन विकास में;

(iii) बांझपन, आवर्तक गर्भपात आदि।

जब गुणसूत्र दोष (संख्यात्मक या संरचनात्मक) असामान्य फेनोटाइप्स के साथ पता लगाया जाता है, तो उपचार, यदि कोई हो, सहानुभूतिपूर्ण है और उपचारात्मक नहीं है।

एक परिवार में पुनरावृत्ति के जोखिम के बारे में चर्चा:

(1) यदि माता-पिता दोनों में सामान्य गुणसूत्र होते हैं, हालाँकि बच्चा गुणसूत्र संबंधी असामान्यता (त्रिसोमी 21-मंगोल) से प्रभावित होता है, तो माता-पिता को आश्वासन दिया जा सकता है कि भविष्य के बच्चों को प्रभावित करने वाली एक ही स्थिति की पुनरावृत्ति की संभावना कम है, क्योंकि इसका कारण यह असामान्यता विशेष रूप से बुजुर्ग मां को शामिल करने वाले युग्मकजनन में गैर-विघटन है, और घटना ज्यादातर आकस्मिक है।

यदि, हालांकि, मंगोलियाई बच्चे का कैरीोटाइप जी और डी गुणसूत्रों (46) के बीच अनुवाद को दर्शाता है और स्वस्थ मां का कैरियोटाइप संतुलित रूप से गुणसूत्रों को दर्शाता है, तो माता-पिता को सूचित किया जाना चाहिए कि इसी तरह के मंगोल बच्चे बाद के गर्भधारण में अधिक बार विकसित हो सकते हैं।

(2) हेटेरोजाइगस ऑटोसोमल डोमिनेंट जीन (कहते हैं, एकोंड्रोप्लासिया) से प्रभावित व्यक्ति में, संतानों के बीच पुनरावृत्ति का जोखिम 2 में से 1 (50%) है, बशर्ते कि प्रमुख जीन पूरी तरह से प्रवेश योग्य हो।

(3) ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर में, जब माता-पिता दोनों एक ही विशेषता के लिए विषम पुनरावर्ती जीन के साथ स्वस्थ होते हैं, तो संतान के बीच पुनरावृत्ति की संभावना (कहते हैं, फेनिलकेटोनुरिया): 1 से 4। हम सभी लगभग 3 से 8 हानिकारक रिकेसिव जीन ले जा रहे हैं।, लेकिन स्वपोषी रिसेसिव डिसऑर्डर की अभिव्यक्ति का मौका दुर्लभ है, सिवाय वैवाहिक विवाह में। जब एक फेनिलकेटोन्यूरिक पिता ने अपने पहले चचेरे भाई से शादी कर ली, तो प्रभावित बच्चे की संभावना 12 में से 1 है, जबकि असंबंधित व्यक्ति के साथ शादी करने का मौका 10, 000 में लगभग 1 है।

(४) सेक्स से जुड़े रिसेसिव डिसऑर्डर (कहते हैं, हीमोफिलिया) में जब कोई लड़का प्रभावित होता है, तो उसकी स्वस्थ माँ को एक वाहक होना चाहिए और उसकी बहन का ५०% रोग का वाहक होता है। वाहक का पता लगाना आनुवांशिक परामर्शदाता का एक महत्वपूर्ण कार्य है। जब एक एक्स-लिंक्ड प्रभावित पुरुष (कहते हैं, आंशिक रंग अंधापन) बच्चों को भूल जाता है, तो सभी बेटियां वाहक होती हैं और सभी बेटे सामान्य होते हैं।

(५) कभी-कभी व्यक्तिगत सलाह लेता है कि क्या वह मधुमेह की बीमारी से प्रभावित होगा, क्योंकि उसके माता-पिता दोनों मधुमेह (ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर) से पीड़ित हैं।

ऐसी घटना में, व्यक्ति के रक्त शर्करा के विश्लेषण के अलावा, उसके सीरम के एंटी-आइलेट कोशिकाओं एंटीबॉडी अनुमापांक जानकारी प्रदान करेगा कि क्या वह पूर्व मधुमेह है। उसके बाद उन्हें आहार प्रतिबंध का पालन करने की सलाह दी जाती है।