मछलियों में आनुवंशिक भिन्नता या उत्परिवर्तन

इस लेख में हम इस बारे में चर्चा करेंगे: - 1. आनुवांशिकी की अवधारणा 2. आनुवंशिक भिन्नताएँ और उनके कारण 3. जीन उत्परिवर्तन।

आनुवंशिकी की अवधारणा:

डीएनए के दोहरे हेलिक्स मॉडल की खोज के बाद पिछले 56 वर्षों में शोध के आगमन के साथ (चित्र। 37.1)।

आनुवांशिकी को निम्नलिखित शाखाओं में विभाजित किया गया है, जो कि अनुसंधान के परस्पर जुड़े हुए और अतिव्यापी क्षेत्र हैं:

(ए) ट्रांसमिशन जेनेटिक्स (कभी-कभी मेंडेलियन जेनेटिक्स के रूप में संदर्भित)।

(बी) आणविक आनुवंशिकी और

(c) जनसंख्या / विकासवादी आनुवंशिकी।

ये सभी आनुवांशिकी एक साथ पीढ़ी से पीढ़ी तक आनुवंशिक विविधताओं की प्रक्रिया और संचरण को समझने के लिए जिम्मेदार हैं।

अंत में, यह तय हो गया कि डीएनए आनुवंशिक सामग्री है। जीव में चरित्र या फेनोटाइप की उपस्थिति आनुवंशिक भिन्नता के कारण होती है, अर्थात, जीन के कोडिंग क्षेत्र के क्रम में परिवर्तन और नए प्रोटीन के निर्माण में।

परिवर्तन डीएनए / आरएनए के गैर-कोडिंग भाग में भी होते हैं। अब यह स्पष्ट है कि आनुवांशिक विविधताएँ विकास के लिए भी एकमात्र कारण हैं। आनुवांशिक आनुवांशिक में भी आनुवंशिक विविधता महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।

आनुवंशिक भिन्नताएँ और उनके कारण:

उत्परिवर्तन सभी आनुवंशिक विविधता के मूल स्रोत हैं। यह अब किसी भी संदेह से परे साबित होता है कि आनुवंशिक पदार्थ डीएनए या आरएनए हैं। तो एक जीव में डीएनए (छोटे या बड़े) में परिवर्तन आनुवांशिक बदलाव का कारण हैं।

ये परिवर्तन आंतरिक या बाहरी तंत्र द्वारा या कुछ एजेंटों द्वारा उत्पादित किए जा सकते हैं और इन्हें म्यूटेशन कहा जाता है। एक जीव में सच्चे उत्परिवर्तन और अन्य परिवर्तनों के बीच तेज अंतर इसकी आनुवंशिकता है। रोगाणु रेखा के उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे आनुवंशिक हैं और अगली पीढ़ी के लिए पारित हो जाते हैं।

उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं और तब होते हैं जब कोई जीन बिना किसी स्पष्ट कारण के खुद को बदल देता है। उत्परिवर्तन हानिकारक, तटस्थ या सहायक हो सकते हैं। हानिकारक उत्परिवर्तन जीव के अस्तित्व में बाधा या मृत्यु का कारण बनते हैं। इस मामले में, व्यक्ति आमतौर पर मरने से पहले मर सकते हैं और इस तरह उत्परिवर्ती जीन को समाप्त कर दिया जाता है।

कुछ म्यूटेंट तटस्थ हैं, जिसका अर्थ है कि वे न तो मदद करते हैं और न ही जीवित व्यक्ति को रोकते हैं। इस मामले में जीव प्रजनन के लिए जीवित रह सकता है और अगली पीढ़ी के लिए तटस्थ उत्परिवर्तित जीन पर गुजर सकता है। कभी-कभी उत्परिवर्तन मददगार बन जाता है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन व्यक्ति को पर्यावरण में जीवित रहने में मदद करता है।

उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं और तब होते हैं जब कोई जीन बिना किसी स्पष्ट कारण के खुद को बदल देता है। उत्परिवर्तन हानिकारक, तटस्थ या सहायक हो सकते हैं। हानिकारक उत्परिवर्तन जीव के अस्तित्व में बाधा या मृत्यु का कारण बनते हैं। इस मामले में, व्यक्ति आमतौर पर मरने से पहले मर सकते हैं और इस तरह उत्परिवर्ती जीन को समाप्त कर दिया जाता है। कुछ म्यूटेंट तटस्थ हैं, जिसका अर्थ है कि वे न तो मदद करते हैं और न ही जीवित व्यक्ति को रोकते हैं।

इस मामले में जीव प्रजनन के लिए जीवित रह सकता है और अगली पीढ़ी के लिए तटस्थ उत्परिवर्तित जीन पर गुजर सकता है। कभी-कभी उत्परिवर्तन मददगार बन जाता है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन व्यक्ति को पर्यावरण में जीवित रहने में मदद करता है।

उत्परिवर्तन को जीन म्यूटेशन और क्रोमोसोमल म्यूटेशन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। एक प्रजाति के भीतर व्यक्तियों की विशिष्टता दो कारकों के कारण होती है; एक डीएनए (चित्र 37.1) है और दूसरा यौन प्रजनन है। डीएनए की महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि डीएनए का एक किनारा नए स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में काम कर सकता है।

दूसरे, mRNA का एक गठन, जो प्रोटीन (अमीनो एसिड) को कोड करता है, डीएनए के एनी-सेंस स्ट्रैंड से उत्पन्न होता है। यह वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा माता-पिता से संतान तक आनुवंशिक सामग्री को नष्ट किया जा सकता है। आनुवंशिक कोड में लगातार कोडन की एक लंबी श्रृंखला होती है। प्रत्येक कोडन तीन न्यूक्लियोटाइड का एक समूह है, जो एक अमीनो एसिड (20 अमीनो एसिड जो प्रोटीन बनाते हैं) के लिए कोड है।

उनके अमीनो एसिड के नाम उनके संक्षिप्त नाम अंजीर 37.2 में दिए गए हैं। प्रोटीन का निर्माण डीएनए के कोडिंग क्षेत्र द्वारा किया जाता है। प्रोटीन की प्राथमिक संरचना न्यूक्लियोटाइड्स या अड्डों के अनुक्रमों से निर्धारित होती है जो अमीनो एसिड के अनुक्रमों को कोड करती है। यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि तीन न्यूक्लियोटाइड के विभिन्न संयोजन अक्सर अमीनो एसिड (छवि 37.3) के समान कोड होते हैं।

"आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता" बताती है कि आनुवांशिक जानकारी डीएनए से आरएनए तक प्रोटीन (चित्र 37.4) में प्रवाहित होती है।

जीन म्यूटेशन:

जीन म्यूटेशन को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

(ए) सहज परिवर्तन।

(बी) सम्मिलन और विलोपन म्यूटेशन या फ़्रेम शिफ्ट म्यूटेशन

(C) ट्रांसपोज़न

(ए) सहज उत्परिवर्तन:

सहज म्यूटेशन या पृष्ठभूमि म्यूटेशन का परिणाम आंतरिक कारकों के कारण होता है, जैसे कि डीएनए की प्रतिकृति त्रुटि, पुनर्संयोजन में गलती, डीएनए क्षति की गलत-पेयरिंग, पुनर्जीवन, ठिकानों की गिरावट, और ट्रांसपोज़न की गति। वे संयोग से नहीं, बल्कि निश्चित जैव रासायनिक परिवर्तनों के कारण होते हैं।

इन्हें इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

(1) बेस जोड़ी प्रतिस्थापन

(२) मौन म्यूटेशन

(३) तटस्थ उत्परिवर्तन

(4) मिसेज़ म्यूटेशन

(५) निरर्थक उत्परिवर्तन (एम्बर उत्परिवर्तन)।

1. आधार जोड़े का प्रतिस्थापन:

डीएनए के कोडिंग क्षेत्र में बेस पेयर (प्यूरिन से प्यूरीन, पाइरीमिडीन से पाइरीमिडीन और पाइरीमिडीन से प्यूरीन या इसके विपरीत) के प्रतिस्थापन के कारण सबसे आम डीएनए म्यूटेशन (जीन म्यूटेशन) होते हैं। एक नियम के रूप में, यदि डीएनए के एक स्ट्रैंड में, जी (न्यूक्लियोटाइड) मौजूद है, तो दूसरे स्ट्रैंड में स्वचालित रूप से सी (न्यूक्लियोटाइड) मौजूद होगा, क्योंकि वे मानार्थ हैं।

यदि डीएनए के एक स्ट्रैंड में जी के लिए एक बेस जोड़ी को ए की जगह दिया जाता है, तो जीसी के पूर्व संयोजन को एटी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना है। इसे आगे संक्रमण उत्परिवर्तन या अनुप्रस्थ उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। संक्रमण उत्परिवर्तन में, प्यूरीन को डीएनए के एक ही स्ट्रैंड में एक और प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है या एक पिरिमिडीन को डीएनए के समान स्ट्रैंड में पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है अर्थात जीसी को एटी से बदल दिया जाता है और एटी को जीसी द्वारा बदल दिया जाता है।

अनुप्रस्थ में, प्यूरीन को डीएनए के समान स्ट्रैंड पर पाइरीमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है या पाइरिमिडाइन को प्यूरीन द्वारा डीएनए के समान स्ट्रैंड में अर्थात जीसी से सीजी या टीए और एटी से एटी से टीए या जीसी में बदल दिया जाता है।

2. मूक म्यूटेशन:

यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि अनुक्रम प्रतिस्थापन या जीन उत्परिवर्तन हमेशा दिखाई देने वाले फेनोटाइपिक परिवर्तनों का उत्पादन नहीं करेगा। इस तरह के उत्परिवर्तन को मूक उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। उदाहरण के लिए, यदि एक कोडन CUU में उत्परिवर्तन के कारण अब CUA या CUG हो जाता है या CUC अमीनो एसिड, लेक्टिन को कोड करेगा।

चार्ट से यह स्पष्ट है कि विभिन्न कोडन समान अमीनो एसिड कोड (छवि। 37.3)। उदाहरण के लिए कोडन के छह संयोजन हैं जो ल्यूसीन को कोड करते हैं। कारण यह है कि यद्यपि म्यूटेशन के कारण एलील के कोडन में बेस पेयर परिवर्तन हुआ है, लेकिन अंत उत्पाद के रूप में एक ही एमिनो एसिड के गठन के कारण, प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रमों में कोई बदलाव नहीं हुआ है।

आनुवांशिक कोड पतित है और दूसरा, क्योंकि कई कोडन समान अमीनो एसिड कोडिंग के लिए जिम्मेदार हैं। अनिलिन के चार कोडन (GCU, GCC, GCA, GCG) हैं, जबकि हिस्टिडाइन के दो कोडन (CAU, CAC) हैं।

3. तटस्थ म्यूटेशन:

एलील के कोडन में तटस्थ म्यूटेशन भी बेस पेयर प्रतिस्थापन हैं। हालांकि कोडन एक अलग अमीनो एसिड का उत्पादन करता है, प्राथमिक संरचना में कुछ अमीनो एसिड का परिवर्तन प्रोटीन के कार्य को नहीं बदलता है। उदाहरण के लिए यदि मूल एलील का कोडन सीयूयू है, तो कोडन सीयूयू ल्यूकेन को कोड करेगा।

लेकिन अगर CUU को उत्परिवर्तन के कारण बदल दिया जाता है और इसे AUU में बदल दिया जाता है, तो एमिनो एसिड आइसोलेकिन को कोडित किया जाएगा। दो अमीनो एसिड, ल्यूसीन और आइसोलेसीन, रासायनिक रूप से समान हैं, इसलिए अमीनो एसिड में परिवर्तन प्रोटीन के कार्य को नहीं बदलेगा, इस प्रकार कोई फेनोटाइपिक परिवर्तन नहीं होगा। एक अन्य उदाहरण इंसुलिन हार्मोन है।

मानव इंसुलिन हेटेरोडिमेरिक प्रोटीन है, जिसमें एक α- श्रृंखला होती है जिसमें 21 अमीनो एसिड होते हैं और 30 एमिनो एसिड (छवि 37.5) के साथ एक he-श्रृंखला होती है। अन्य जानवरों का इंसुलिन भी मानव इंसुलिन के समान एक डिमर है। हालांकि, सुअर का इंसुलिन मानव इंसुलिन से केवल एक एमिनो एसिड में 30 of श्रृंखला की स्थिति में अलग है, थ्रश के बजाय यह अला है।

अन्यथा α और chains-चेन में अमीनो एसिड के दृश्यों में कोई बदलाव नहीं हुआ है। गाय का इंसुलिन तीन अमीनो एसिड में मानव से अलग होता है α8 (थ्र के बजाय एला), α10 (IIe के बजाय वैल) और of-30 (थ्र के बजाय एएलए)।

हालांकि कुछ अमीनो एसिड बदले जाते हैं लेकिन इन अमीनो एसिड में परिवर्तन इंसुलिन के कार्य में महत्वपूर्ण नहीं हैं। ये इंसुलिन मानव उपयोग के लिए बाजार में उपलब्ध हैं। वे rDNA तकनीक द्वारा निर्मित हैं।

4. मिसेशन म्यूटेशन:

उत्परिवर्तन का एक और वर्ग मिसेज़ म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है, जहां केवल एक आधार जोड़ी में प्रतिस्थापन होता है जिसके परिणामस्वरूप एक नया एमिनो एसिड बनता है। कभी-कभी यह कुछ बीमारियों का कारण बनता है।

मनुष्यों में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी MHC (मायोसिन हैवी चेन) के एक्सॉन 13 में गलत उत्परिवर्तन के कारण होता है an चेन जिसके परिणामस्वरूप ग्वानिन के लिए एडेनिन बदल जाता है और जिसके परिणामस्वरूप आर्गिनिन (छवि। 37.6) के बजाय ग्लिटामाइन का निर्माण होता है। यह मिसेनस म्यूटेशन दिल (बाएं वेंट्रिकल) के इज़ाफ़ा का कारण बनता है।

5. बकवास उत्परिवर्तन (एम्बर म्यूटेशन):

यह उत्परिवर्तन का एक रूप है जिसमें आधार जोड़े के प्रतिस्थापन में कोडन यूजीए, यूएए या यूएजी का परिणाम होता है। ये कोडन बकवास कोडन हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन में मूल प्रोटीन के उत्पादन को छोड़कर कोई अन्य अमीनो एसिड नहीं बनता है। मिसेशन म्यूटेशन के विपरीत, बकवास म्यूटेशन शायद ही कभी आंशिक गतिविधि प्रदर्शित करते हैं क्योंकि एलील के प्रोटीन उत्पाद को मौलिक रूप से बदल दिया जाता है।

(बी) फ़्रेम शिफ्ट म्यूटेशन / सम्मिलन और हटाए गए म्यूटेशन:

इन म्यूटेशनों में, डीएनए में एक या दो बेस जोड़े (तीन में से कई नहीं) का सम्मिलन या विलोपन होता है। यह mRNA के परिवर्तित रीडिंग फ्रेम में परिणत होता है। उदाहरण के लिए, यदि डीएनए कोडिंग स्ट्रैड कैट कैट कैट कैट कैट कैट बेस बेस 6 पर एक एकल बेस जोड़ी विलोपन है, तो mRNA सीएयू सीएसी एयूसी एयूसी एयूसी, और आगे पढ़ेगा। फ़्रेम शिफ्ट म्यूटेशन का आमतौर पर प्रोटीन उत्पाद पर क्रांतिकारी प्रभाव पड़ता है।

डीएनए प्रतिकृति त्रुटियों के कारण उत्परिवर्तन हो सकता है (Tautomerism):

सभी कुर्सियां ​​(ए, जी, टी, सी) प्रकृति में दो टॉटोमेरिक रूपों में मौजूद हो सकती हैं या तो कीटो या एनोल रूप में यदि यह एक हाइड्रॉक्सिल समूह है, या इमिनो और एमिनो रूप में इसका एक एमिनो समूह है। टॉटोमेरिक शिफ्ट म्यूटेशन का कारण बनता है क्योंकि बेस के असामान्य रूप हमेशा डीएनए प्रतिकृति के दौरान ठीक से जोड़ी नहीं जाते हैं।

इस तरह के उत्परिवर्तन 10, 000 बेस या 10 x 10 में से एक में प्रकृति में मौजूद हैं। ये वैकल्पिक संरचनाएं इसके पूरक (छवि 37.7 एएंड बी) के साथ ठीक से जोड़ी नहीं हैं।

(सी) ट्रांसपोसॉन प्रविष्टि:

ये मोबाइल तत्व हैं जो जीनोम में मौजूद होते हैं और कूद कर डीएनए में डाल सकते हैं। यह कहा जाता है कि 1-10 kb डीएनए जीनोम के भीतर गति करने में सक्षम है। यह भी ज्ञात है कि जीन के विघटन के कारण उत्परिवर्तन का 50 से 80% है। ये आनुवांशिक भिन्नता के लिए भी जिम्मेदार हैं।

प्रजाति की उत्पत्ति के लिए क्रोमोसोमल एबर्रेशन जिम्मेदार हैं:

क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन के बीच अंतर यह है कि पुनर्व्यवस्था में एकल ठिकानों के बजाय डीएनए के लंबे खंड शामिल हैं। यह आमतौर पर डीएनए प्रतिकृति के समय होता है। उन्हें चुम्मा बनने के समय प्रोफ़ेज़ में सूक्ष्म चित्र में देखा जा सकता है।

इसके अलावा पुनर्संयोजन में गैर-सजातीय बहन क्रोमैटिड्स (गैर-होमोलॉगस क्रोमैटिड्स से एकल डीएनए अणु) को बहन क्रोमैटिड्स के बजाय शामिल किया गया है।

वंशानुक्रम के क्रोमोसोमल सिद्धांत से पता चलता है कि जीन (डीएनए) शारीरिक रूप से क्रोमोसोम पर स्थित हैं और सेल विभाजन के दौरान क्रोमोसोम व्यवहार के संदर्भ में मेंडेलियन विरासत को समझाया जा सकता है। उत्परिवर्तन की संभावना अधिक है और निम्नलिखित उदाहरण द्वारा समझाया जा सकता है।

यदि द्विगुणित जीव में गुणसूत्र संख्या 10 जोड़े हैं, तो 10 पुरुष (शुक्राणु) से और 10 महिला-डिंब से आ रहे हैं। फिर संभावित संयोजन (2) ¹⁰ = 1024 (ब्यूमोंट और होरे, 2003) होंगे। इस तरह के यादृच्छिक संयोजन मेंडल की स्वतंत्रता वर्गीकरण के प्रमुख के अनुसार संभव हैं। इसका मतलब है कि इतनी बड़ी संख्या में आनुवंशिक विविधताएं संभव हैं।

यद्यपि गुणसूत्र भिन्नता का उपयोग जनसंख्या अध्ययन में मार्कर के रूप में नहीं किया जाता है, वे नई प्रजातियों के विकास और गठन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। क्रोमोसोम के संलयन के उदाहरण नई प्रजातियों के निर्माण के परिणामस्वरूप ड्रोसोफिला जीनस में उपलब्ध हैं।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन गुणसूत्र संरचना में एक दृश्यमान परिवर्तन है। गुणसूत्र स्वयं उत्परिवर्तित और विकसित होते हैं और एलोजाइम मार्करों के आगमन से पहले कुछ आनुवंशिकीविदों ने क्रोमोसोमल व्यवस्था की विरासत के बाद माइक्रोस्कोपों ​​को निचोड़ने में अपना बहुत समय बिताया।

क्रोमोसोमल विपथन को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

(ए) अनुवाद

(b) उलटा

(c) विलोपन

(d) डुप्लीकेशन

यदि सामान्य रूप से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है, तो प्रत्येक प्रजाति के लिए गुणसूत्र संख्या निश्चित होती है; व्यापक अर्थों में, यह एक नई प्रजाति होगी। लैंगिक भिन्नता आनुवंशिक विविधताओं के निर्माण में प्रमुख भूमिका निभाती है।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान अधिकांश क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्थाएं गलती के परिणामस्वरूप होती हैं। वंशानुक्रम के क्रोमोसोमल सिद्धांत से पता चलता है कि जीन (डीएनए) शारीरिक रूप से क्रोमोसोम पर स्थित हैं और सेल विभाजन के दौरान क्रोमोसोम व्यवहार के संदर्भ में मेंडेलियन विरासत को समझाया जा सकता है।

मनुष्य के लिए, गुणसूत्रों की संख्या 46 (23 जोड़े; 22 ऑटोसोम और एक जोड़ी XX या XY) हैं, लेकिन अंडे या शुक्राणु में संख्या केवल 23 (अगुणित) है। ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में, गुणसूत्रों की संख्या 8 (4 जोड़े; ऑटोसोम की 3 जोड़ी और एक जोड़ी XX या XY) है।

ए। अनुवाद भूमिका और नई प्रजाति का गठन:

क्रोमोसोम के संलयन के उदाहरण नई प्रजातियों के निर्माण के परिणामस्वरूप ड्रोसोफिला जीनस में उपलब्ध हैं। ड्रोसोफिला की पांच प्रजातियां हैं, अर्थात्, सबबॉस्कुरा, प्यूडोडोब्सस्कुरा, मेलानोगास्टर, एनानासे और विलिस्टोनी।

वे गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्रों के संलयन और अनुवाद द्वारा प्राप्त होते हैं। गुणसूत्र का संलयन तब होता है जब दो गैर-समरूप गुणसूत्र एक में फ्यूज हो जाते हैं।

पैतृक स्थिति ड्रोसोफिला सबबॉस्कुरा में मौजूद है, जिसमें पांच जोड़े एक्रोकेंट्रिक्स (रॉड आकार) और क्रोमोसोम (चित्र 37.8) जैसे डॉट की एक जोड़ी है। ड्रोसोफिला स्यूडोब्स्कसुरा में ऑटोसोम्स के 4 जोड़े और क्रोमोसोम जैसे डॉट के एक जोड़े शामिल हैं। यह कहा जाता है कि पांच के बजाय 4 जोड़े सबबस्कुरा के एक्स गुणसूत्रों के साथ एक जोड़े के ऑटोसोम के संलयन के कारण उत्पन्न हुए।

ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर और डी। अनासैसे में 4 जोड़ी एसेंट्रिक ऑटोसोम को मेटाटेंट्रीक्स के दो जोड़े में फ्यूज किया जाता है, लेकिन बाद की प्रजातियों में एक पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रम ने एसेंट एक्स के गुणसूत्र को एक छोटे मेटाकेंट्रिक में बदल दिया है।

ड्रोसोफिला विलिस्टोनी में केवल तीन जोड़े गुणसूत्र होते हैं, पैतृक डॉट जैसे गुणसूत्र को एक्स गुणसूत्र में शामिल किया जाता है। कई अन्य समूहों में करियोटाइप के विकास पर काम किया गया है।

ख। उलट:

उलटा में वंशानुगत सामग्री का कोई विलोपन या जोड़ नहीं है। एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा टूट जाता है और उलट अभिविन्यास में अपनी मूल स्थिति में फिर से जुड़ जाता है।

मूल गुणसूत्र में सेंट्रोमियर (पेरीसेंट्रिक उलटा) हो सकता है या यह (पैरासेंट्रिक) नहीं हो सकता है। अर्धसूत्रीविभाजन हेटोजाइगोट आक्रमणों को अर्धसूत्रीविभाजन के पैसिथीन अवस्था में कोशिका की कोशिका संबंधी तैयारी में छोरों की उपस्थिति से पहचाना जा सकता है।

सी। विलोपन:

क्रोमोसोम विलोपन तब होता है जब डीएनए स्ट्रैंड टूट जाता है लेकिन संभोग करने में विफल रहता है। उस के गुणसूत्र (डीएनए) के टुकड़े या टुकड़े सेंट्रोमियर नहीं होते हैं (एसेंट्रिक टुकड़े) बाद के कोशिका विभाजन के दौरान खो जाएंगे। एक बीमारी जिसे Cri देय चैट सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है जिसमें धातु मंदता, विकास प्रतिबंध और रो जैसी बिल्ली मनुष्य में होती है, गुणसूत्र में विलोपन के कारण होती है।

घ। दोहराव:

क्रोमोसोमल दोहराव डीएनए के एक ब्लॉक की एक अतिरिक्त प्रति (गुणसूत्र के टुकड़े) प्रदान करता है जिसमें एक पूर्ण जीन अनुक्रम होता है। जब दोहराव में एक पूर्ण जीन अनुक्रम होता है, तो प्राकृतिक चयन अलग-अलग विचलन का उत्पादन करने के लिए नए और पुराने अनुक्रम दोनों पर स्वतंत्र रूप से काम कर सकता है।

अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए अनुक्रम:

जो डीएनए मानव में प्रोटीन कोडिंग के लिए सक्षम है, वह बहुत कम है। केवल 3% डीएनए क्रियाशील है और बाकी जंक डीएनए है। इस कबाड़ डीएनए में से कुछ में स्यूडोजेन होते हैं, जीन अज्ञात कारण के कारण गैर-संक्रामक होते हैं।

फिर भी गैर-कोडिंग डीएनए के अन्य हिस्सों में एक आधार जोड़ी (bp) से लेकर हजारों आधार (किलो-बेस, kb) तक लंबाई में अलग-अलग लंबाई के फैलाव या गुच्छेदार दोहराया अनुक्रम से बना होता है। वे जीनोम क्षेत्र में फैले हुए हैं जिन्हें टैंडेम रिपीट (VNTR) के चर संख्या कहा जाता है।

इन्हें निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

(1) सरल अग्रानुक्रम दोहराना (एसटीआर)

(2) सरल अनुक्रम लंबाई बहुरूपता (एसएसएलपी), जिसमें अग्रानुक्रम (यानी, लिंक्ड चेन) शामिल हैं। ये क्रम कम (1 से 10 आधार जोड़े) या बहुत लंबे हो सकते हैं। इन अग्रानुक्रम दोहराव की मुख्य विशेषता यह है कि दोहराने की संख्या व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती है। यह बताया गया है कि पुनर्संयोजन या प्रतिकृति स्लिपेज द्वारा नकल के दौरान दोहराए जाने की संख्या में वृद्धि और कमी होती है।

वे बिंदु उत्परिवर्तन नहीं हैं, लेकिन बहुत तेज गति से होते हैं। इन उपग्रह (100 से 5000 बीपी), दोहराव (5 से 100 बीपी) या माइक्रोसेटेलाइट (2 से 5 बीपी) पर दोहराए जाने की संख्या में विविधताएं।

कई मानव रोगों को अब ट्रिपल न्यूक्लियोटाइड (डीएनए) के दोहराव के आधार पर पहचाना या निदान किया जा सकता है।

अब यह प्रदर्शित किया जाता है कि मनुष्यों में एबीओ रक्त प्रकार एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है जिसमें कई एलील होते हैं। एंटीजन एंटीबॉडी प्रतिक्रिया से बचने के लिए मानव रक्त आधान में उस समय, रक्त-समूहन परीक्षण किया जाता है, जो कि अन्य लिंगों को जानने के अलावा और कुछ नहीं है।

पृथक्करण और पूरक परीक्षणों का उपयोग यह जानने के लिए किया जाता है कि क्या अलग-अलग उत्परिवर्तन एक ही जीन या विभिन्न जीनों के एलील हैं।

Polyploidy:

गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि को पॉलीप्लॉइड के रूप में जाना जाता है। यह एक ऐसी स्थिति है जहां व्यक्तियों में प्रत्येक गुणसूत्र की दो से अधिक प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइड में क्रोमोसोम के तीन सेट होते हैं और टेट्राप्लोइड में चार होते हैं। कुछ पौधों में स्वाभाविक रूप से पॉलीप्लॉइड होता है। सबसे अच्छा उदाहरण गेहूं है जो हेक्साप्लोइड है।

टेट्राप्लोइड सामनॉइड मछलियों के हाल के इतिहास में हुआ। जलीय कृषि प्रक्रियाओं के लिए सामान्य रूप से द्विगुणित प्रजातियों में पॉलीप्लॉइड को कृत्रिम रूप से प्रेरित किया जा सकता है। जीव समय के माध्यम से बदलते हैं और विकास की प्रक्रिया के माध्यम से नए जीवों में विकसित हो सकते हैं। विकास का सबसे महत्वपूर्ण कारण आनुवंशिक विविधता है।