प्रभुत्व के सिद्धांत और युग्मित कारकों के सिद्धांत के अपवाद

(ए) अधूरा प्रभुत्व (इंटरमीडिएट वंशानुक्रम):

अधूरा (आंशिक या मोज़ेक) प्रभुत्व वह घटना है जहाँ दो विपरीत युग्मों या कारकों में से कोई भी प्रभावी नहीं है।

एक हाइब्रिड या एफ में चरित्र की अभिव्यक्ति, व्यक्ति मध्यवर्ती या दो कारकों की अभिव्यक्ति का एक अच्छा मिश्रण है (जैसा कि होमोजिअस अवस्था में पाया जाता है)। अपूर्ण या मोज़ेक वंशानुक्रम सम्मिश्रण विरासत की पूर्व-मेंडेलियन अवधारणा का उदाहरण नहीं है क्योंकि माता-पिता के प्रकार एफ ₂ पीढ़ी में फिर से प्रकट होते हैं। हालांकि, कुछ श्रमिकों द्वारा मात्रात्मक विरासत का एक उदाहरण माना जाता है जहां केवल एक ही जीन जोड़ी शामिल है। एफ ₂ फेनोटाइपिक अनुपात जीनोटाइपिक अनुपात के समान 1: 2: 1 है।

(i) कार्ल कोरेंस ने फोर ओ 'क्लॉक के फूलों के मामले में अधूरे प्रभुत्व की सूचना दी। Mirabilis jalapa (फोर ओ 'क्लॉक, वर्न। गुलबंसी) और एंटीथ्रिनम माजुस (स्नैपड्रैगन या डॉग फूल) में, शुद्ध और लाल रंग में दो प्रकार के फूलों का रंग होता है। जब दो प्रकार के पौधों को पार किया जाता है, तो एफ ₁ पीढ़ी के संकर या पौधों में गुलाबी फूल (अंजीर। 5.7 और 5.8) होते हैं। यदि बाद में सेल्फी ली जाती है, तो एफ ₂ पीढ़ी के पौधे तीन प्रकार के होते हैं- 1 के अनुपात में लाल, गुलाबी और सफेद फूल; 2; 1. गुलाबी रंग स्पष्ट रूप से लाल और सफेद रंगों (अधूरे प्रभुत्व) के मिश्रण या पिगमेंटेड फूल के लिए एकल जीन की अभिव्यक्ति के कारण दिखाई देता है जो केवल गुलाबी रंग (मात्रात्मक विरासत) पैदा करता है।

(ii) अंडालूसी फव्वारे के दो शुद्ध रूप होते हैं, काले और सफेद। यदि दो रूपों को पार किया जाता है, तो एफ ₁, पंखों पर बारीक बारीक काली और सफेद धारियों की घटना के कारण व्यक्ति नीले रंग का दिखाई देते हैं (चित्र। 5.9)। संयोग से नीले रंग के फव्वारे नाजुकता के पक्षधर हैं। F ₂ पीढ़ी तीन प्रकार के फव्वारे पैदा करती है- 1 काला: 2 नीला: 1 सफेद।

(iii) दो प्रकार के शुद्ध छोटे सींग वाले मवेशी हैं, लाल और सफेद। क्रॉस-ब्रीडिंग पर, एफ ₁, पीढ़ी के व्यक्तियों को रोआन रंग (छवि 5.10) पाया जाता है। इसे सफेद रंग के एलील पर लाल रंग के एलील के अधूरे प्रभुत्व के कारण माना जाता है। प्रभाव वास्तव में लाल और सफेद बाल (इसलिए मोज़ेक) के ठीक मिश्रण के कारण उत्पन्न होता है।

प्रभुत्व की अवधारणा की व्याख्या:

एक चरित्र का जंगली प्रकार एलील पूरी तरह कार्यात्मक एलील है जो इसके प्रभाव को व्यक्त करने के लिए एक आरएनए, प्रोटीन या एंजाइम बनाता है। न्यूक्लियोटाइड्स के सम्मिलन, विलोपन, प्रतिस्थापन या व्युत्क्रम के कारण एलील में उत्परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तित एलील आमतौर पर एक दोषपूर्ण उत्पाद या कोई उत्पाद नहीं पैदा करता है।

अनमोल फंक्शनल वाइल्ड टाइप एलील जो मूल फेनोटाइप का प्रतिनिधित्व करता है, प्रमुख एलील के रूप में व्यवहार करता है। संशोधित या उत्परिवर्तित नॉनफंक्शनल एलील रिसेसिव एलील के रूप में व्यवहार करता है। एक संभावना है कि उत्परिवर्तित एलील एक ही फेनोटाइप या उत्पाद का उत्पादन कर सकता है। इसे समतुल्य युग्मक कहा जाता है। यदि यह एक संशोधित उत्पाद बनाता है, तो यह अपूर्ण रूप से प्रभावी या कोडिनेंट एलील को जन्म देता है।

(बी) कोडिनेशन:

एक विषमयुग्मजी में दोनों एलील्स की अभिव्यक्ति की घटना को कोडिनेंस कहा जाता है। वे एलील्स जो प्रभुत्व-पुनरावर्ती संबंध नहीं दिखाते हैं और जब एक साथ उपस्थित होते हैं तो वे स्वयं को स्वतंत्र रूप से व्यक्त कर सकते हैं। नतीजतन विषमयुग्मजी स्थिति में होमोजीगस जीनोटाइप के दोनों में से एक फेनोटाइप है।

संयुक्त चरित्र दो समरूप जीनोटाइप द्वारा निर्मित लोगों के बीच मध्यवर्ती प्रतीत हो सकता है। कोडिनेन्ट एलील्स को अधूरे प्रभुत्व के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए।

उत्तरार्द्ध मामले में एलील्स में से एक का प्रभाव अधिक स्पष्ट है। कोडिनेन्ट जीन के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रतीक अलग हैं। यहां ऊपरी मामले या पूंजी आधार प्रतीकों को अलग-अलग सुपरस्क्रिप्ट के साथ दोनों एलील्स के लिए नियोजित किया जाता है, जैसे, I ^А, I ^B, Hb ^A, Hb S। एक और तरीका उन्हें अपनी खुद की राजधानी अक्षर, जैसे, आर (लाल बालों के लिए) और डब्ल्यू (मवेशियों में सफेद बालों के लिए) द्वारा दिखाना है।

1. एबी ब्लड ग्रुप:

ब्लड ग्रुप ए (I ^A ) और ब्लड ग्रुप В (I ^B ) के लिए एलील कोडवर्ड होते हैं ताकि जब वे एक व्यक्ति में एक साथ आते हैं, तो वे ब्लड ग्रुप एबी का उत्पादन करते हैं। यह एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर एंटीजन ए (आई ^{ए से} ) और एंटीजन वाई (आई ^{बी से} ) दोनों की उपस्थिति की विशेषता है।

2. MN रक्त समूह:

मनुष्यों में एमएन रक्त समूह में कोडिनेशन का फेनोमोनॉन भी देखा जाता है। लाल रक्त कोशिकाएं दो प्रकार के देशी एंटीजन ले सकती हैं, एम और एन, और एक व्यक्ति एमएम, एमएन, या एनएन हो सकता है, एक या दोनों प्रकार के एंटीजन का प्रदर्शन कर सकता है।

3. सिकल सेल हीमोग्लोबिन:

सिकल सेल हीमोग्लोबिन एचबी ^{एस के} लिए एलील सामान्य हीमोग्लोबिन एचबी ^{ए के} लिए एलील के साथ प्रमुख है।

(सी) एकाधिक अल्सल्स:

यह एक जीन के दो से अधिक एलील्स की उपस्थिति है। एक ही जीन के बार-बार लेकिन अलग-अलग दिशाओं में होने के कारण कई एलील उत्पन्न होते हैं। वे मेरिस्टिक प्रकार के रोगाणु भिन्नता दिखाते हैं, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में आंखों का रंग, कुछ पौधों में स्व असंगति। इस प्रकार ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में लाल आंखों के रंग (w ⁺ या W) के लिए जंगली प्रकार के एलील को सफेद आंख (डब्ल्यू) के लिए एलील बनाने के लिए उत्परिवर्तित किया गया।

दोनों में आगे उत्परिवर्तन के रूप में ज्यादा से ज्यादा 15 एलील उत्पन्न हुए हैं जो जंगली प्रकार और सफेद आंख (डब्ल्यू) पर हावी हैं, लेकिन एक दूसरे पर अधूरा मध्यवर्ती प्रभुत्व है। इनमें से कुछ एलील वाइन (w ^w ), कोरल (w ^c0 ), ब्लड (w ^bl ), चेरी (w ^c ), खूबानी (w ^a ), eosine (w ^e ), बफ (w ^b ), tinged (w ^f ), शहद (w ^h ), ecru (w ^ec ), मोती (w ^P ), और ivory (w ⁱ )। खरगोशों के कोट का रंग (अगौटी, चिनचिला, हिमालयन और अल्बिनो प्रकार) भी कई एलील द्वारा नियंत्रित किया जाता है। आबादी में एक ही जीन के कई एलील की उपस्थिति के बावजूद, एक व्यक्ति के पास केवल दो एलील हो सकते हैं।

अभिलक्षण, (i) एक ही जीन के दो से अधिक एलील हैं, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में आंखों के रंग के लिए 15 एलील, मनुष्यों में रक्त समूहों के लिए 3 एलील, खरगोश में कोट रंग के लिए 4 एलील, (ii) सभी कई एलील होते हैं एक ही गुणसूत्र या इसके समरूप के जीन जीनस पर। (iii) एक गुणसूत्र में समूह का केवल एक युग्मक होता है, (iv) एक व्यक्ति के पास केवल दो युग्मक होते हैं, जबकि युग्मक एकल युग्मक को ले जाते हैं, (v) एकाधिक युग्मक एक ही वर्ण के विभिन्न विकल्पों को व्यक्त करते हैं, (vi) विभिन्न कोणों के सह-समूह प्रदर्शित होते हैं। प्रभुत्व, प्रभुत्व-पुनरावृत्ति या आपस में मध्यवर्ती प्रभुत्व। हालांकि, वे विरासत के मेंडेलियन पैटर्न का पालन करते हैं।

मानव रक्त समूह:

मनुष्यों में ABO रक्त समूह प्रणाली कोडोमेंट, प्रमुख- रिसेसिव और मल्टीपल एलील्स का एक उदाहरण है। मनुष्य के छह जीनोटाइप और चार ब्लड ग्रुप या ब्लड ग्रुप फेनोटाइप होते हैं- А, В, AB और O. ब्लड ग्रुप लाल रक्त कोशिकाओं की सतह कोटिंग में मौजूद दो प्रकार के एंटीजन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं- ए और बी एंटीजन होते हैं ऑलिगोसैकराइड एक ग्लाइकोफ़ोरिन का समृद्ध सिर क्षेत्र। रक्त समूह ए व्यक्तियों में एंटीजन ए, समूह में एंटीजन बी, एबी में रक्त समूह के दौरान दोनों एंटीजन होते हैं

हे व्यक्ति अपने एरिथ्रोसाइट्स के लेप में किसी भी एंटीजन को नहीं ले जाते हैं। उपस्थिति, अनुपस्थिति और एंटीजन के प्रकार तीन इम्युनोजेन एलील I ^ए, आई ^बी और आई द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। मैं ^A रूप प्रतिजन A, I ^B प्रतिजन I जबकि एलील i (1 °) अप्रभावी है और कोई प्रतिजन नहीं बनाता है। I और I ^B दोनों ^एक दूसरे पर हावी हैं, लेकिन एक दूसरे के ऊपर नहीं। जब एक व्यक्ति में I ^A और I ^B दोनों मौजूद होते हैं, तो दोनों एलील स्वयं को एंटीजन ए और बी बनाने में सक्षम होने में सक्षम होते हैं। ऐसे एलील्स जो एक दूसरे की उपस्थिति में खुद को व्यक्त करने में सक्षम होते हैं उन्हें कोडिनेन्ट कहा जाता है। इस प्रकार ब्लड ग्रुप एलील्स दोनों प्रमुख और प्रमुख-रिसेटिव संबंधों (I ^A = 1 ^B > i) को दर्शाता है।

एक इंसान हर तीन माता-पिता में से एक को दो तीन एलील लगाता है। चार जीनोटाइप के लिए संभावित जीनोटाइप की अधिकतम संख्या छह है। फेनोटाइप का परीक्षण दो एंटीसेरा, एंटी-ए और एंटी-बी द्वारा किया जाता है।

रक्त समूहों के जैव रासायनिक आनुवंशिकी:

ABO रक्त समूह 9 वें गुणसूत्र पर स्थित जीन I (जिसे L भी कहा जाता है) द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जिसमें 3 एकाधिक एलील होते हैं, जिनमें से किसी भी दो में एक व्यक्ति पाया जाता है। ये समूह मेंडेलियन वंशानुक्रम (बर्नस्टीन, 1924) दिखाते हैं। I ^A और I ^B एलील शर्करा के संश्लेषण के लिए ग्लाइकोसिलेट्रांसफेरेज़ नामक एंजाइम का उत्पादन करते हैं।

शर्करा लिपिड से जुड़ी होती है और ग्लाइकोलिपिड्स का उत्पादन करती है। ये ग्लाइकोलिपिड्स तब रक्त समूह एंटीजन बनाने के लिए आरबीसी की झिल्ली के साथ जुड़ते हैं। Allelle i किसी भी एंजाइम / एंटीजन का उत्पादन नहीं करता है।

एंटीजेनिक अग्रदूत एच आरबीसी झिल्ली में मौजूद है। एलेल I ^ए α-N- एसिटाइलग्लैक्टोसामिल ट्रांसफ़रेज़ का उत्पादन करता है जो एक एंटीजन बनाने के लिए एच के चीनी हिस्से में एन-एसिटाइलग्लैक्टोसामाइन जोड़ता है। एलील I ^B, aD-galactosyl transferase का उत्पादन करता है जो H को एंटीजन बनाने के लिए H में गैलेक्टोज जोड़ता है। I ^A I ^B हेटेरोज़ीगोट के मामले में, दोनों एंजाइमों का उत्पादन होता है। इसलिए, A और В दोनों एंटीजन बनते हैं।

रक्त समूह एक वंशानुगत चरित्र है, माता-पिता के रक्त समूहों का ज्ञान बच्चों के संभावित रक्त समूहों और इसके विपरीत (चित्र। 5.11) के बारे में जानकारी दे सकता है।

(डी) प्लियोट्रॉपी (प्लियोट्रोपिक जीन):

जीन की क्षमता कई फेनोटाइपिक प्रभाव है क्योंकि यह एक साथ कई वर्णों को प्रभावित करता है, को प्लियोट्रॉपी के रूप में जाना जाता है। दो या दो से अधिक वर्णों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने की क्षमता के कारण मल्टीपल फेनोटाइपिक प्रभाव वाले जीन को प्लियोट्रोपिक जीन कहा जाता है।

प्लियोट्रॉपी दो या दो से अधिक अंतर-संबंधित चयापचय मार्गों पर जीन के प्रभाव के कारण होता है जो विभिन्न फेनोटाइप के गठन में योगदान करते हैं। यह जरूरी नहीं है कि सभी लक्षण समान रूप से प्रभावित हों। कभी-कभी फुफ्फुसीय जीन का प्रभाव एक लक्षण (प्रमुख प्रभाव) के मामले में अधिक स्पष्ट होता है और दूसरों के मामले में कम स्पष्ट होता है (द्वितीयक प्रभाव)। कभी-कभी जीन से कई संबंधित परिवर्तन होते हैं।

वे एक साथ सिंड्रोम कहलाते हैं। कपास में लिंट के लिए एक जीन पौधे की ऊंचाई, बोले का आकार, अंडों की संख्या और बीजों की व्यवहार्यता को भी प्रभावित करता है। गार्डन पी में जीन जो फूल के रंग को नियंत्रित करता है, बीज के कोट के रंग और पत्ती की धुरी में लाल धब्बे की उपस्थिति को भी नियंत्रित करता है।

ड्रोसोफिला सफेद आंख के उत्परिवर्तन में शरीर के कई हिस्सों में अपच का कारण बनता है। ट्रांसजेनिक जीवों में, पेश किया गया जीन अक्सर अंतःस्राव की जगह के आधार पर अलग-अलग प्रभाव पैदा करता है। मानव प्राणियों में फुफ्फुसावरण को सिकल सेल एनीमिया और फेनिलकेटोनुरिया नामक सिंड्रोम द्वारा प्रदर्शित किया जाता है।

2. फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू; फॉयलिंग, 1934):

यह एक जन्मजात, ऑटोसोमल, रिसेसिव मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है जिसमें होमोसेक्सुअल रिसेसिव इंडिविजुअल में लिवर में टाइरोसिन (एमिनो एसिड) में फेनिलएलनिन (एमिनो एसिड) बदलने के लिए जरूरी एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिल की कमी होती है। इसका परिणाम हाइपरफेनिलानिनमिया में होता है, जो फेनिलएलनिन, फेनिलफ्रीविक एसिड और संबंधित यौगिकों के संचय और उत्सर्जन की विशेषता है।

एंजाइम की कमी गुणसूत्र 12 पर असामान्य ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण है। यह दोषपूर्ण जीन प्रतिस्थापन के कारण है। प्रभावित बच्चे जन्म के समय सामान्य होते हैं लेकिन कुछ हफ्तों के भीतर प्लाज्मा फेनिलएलनिन स्तर में वृद्धि (30 - 50 गुना) होती है जो मस्तिष्क के विकास को बाधित करती है। आमतौर पर जीवन के छह महीनों में गंभीर मानसिक विकलांगता स्पष्ट हो जाती है। यदि इन बच्चों का इलाज नहीं किया जाता है तो इनमें से एक तिहाई बच्चे चलने में असमर्थ होते हैं और दो तिहाई बात नहीं कर सकते हैं।

अन्य लक्षण मानसिक मंदता, बालों और त्वचा के रंजकता में कमी और एक्जिमा हैं। यद्यपि बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन और इसके चयापचयों को मूत्र और पसीने में उत्सर्जित किया जाता है, फिर भी मस्तिष्क में फेनिलएलनिन और फेनिल पाइरूवेट का संचय होता है जिसके परिणामस्वरूप क्षति होती है। विषमलैंगिक व्यक्ति सामान्य लेकिन वाहक होते हैं। यह सफेद यूरोपीय लोगों के बीच 18000 जन्मों में से 1 में होता है। अन्य जातियों में यह बहुत कम होता है।