क्रोमोसोमल एबरेशन्स के 4 प्रमुख प्रकार (1594 शब्द)

क्रोमोसोमल विपथन के कुछ प्रमुख प्रकार इस प्रकार हैं:

एक एकल गुणसूत्र पर कई जीनों की व्यवस्था और उपस्थिति न केवल गुणसूत्र संख्या में परिवर्तन के माध्यम से, बल्कि गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन के माध्यम से आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन प्रदान करती है।

चित्र सौजन्य: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024 #1022.jpg

गुणसूत्र में परिवर्तन एक विशेष खंड के नुकसान, लाभ या पुनर्व्यवस्था के माध्यम से आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के कारण होता है। इस तरह के बदलावों को गुणसूत्र विपथन कहा जाता है। संशोधन क्रोमोसोमल म्यूटेशन के बारे में लाता है। क्रोमोसोमल म्यूटेशन प्रकृति में बहुत कम हैं, लेकिन कृत्रिम रूप से 'एक्स' किरणों, परमाणु विकिरण और रसायनों, आदि द्वारा बनाए जा सकते हैं।

गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन गुणसूत्र में टूटने के कारण होते हैं, या इसके कोशिका विभाजन सबयूनिट में, यानी क्रोमैटिड। प्रत्येक ब्रेक में 2 छोर होते हैं जो तीन अलग-अलग रास्तों का अनुसरण कर सकते हैं। (Fig.43.1)।

(ए) वे पुनर्मिलन कर सकते हैं, जिससे उस क्रोमोसोमल सेगमेंट का अंततः नुकसान हो सकता है जिसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं है।

(b) समान टूटे हुए सिरों का तत्काल पुनर्मिलन या पुनर्गठन हो सकता है, जिससे मूल संरचना का पुनर्गठन हो सकता है।

(c) एक विशेष ब्रेक के एक या दोनों छोर एक अलग ब्रेक द्वारा उत्पादित उन में शामिल हो सकते हैं जो विनिमय, या गैर-संस्थागत संघ का कारण बनते हैं।

मैक क्लिंटॉक (1941) ने ज़िया मेस में अध्ययन किया कि गुणसूत्र टूटता है और दोहराव निम्नानुसार है। एक डाइसेन्ट्रिक क्रोमैटिड पाया जाता है। एनाफ़ेज़ के दौरान स्पिंडल फ़ाइबर दो सेंट्रोमीटर से जुड़े होते हैं जिसके परिणामस्वरूप एक पोल से दूसरे में पुल का निर्माण होता है। पुल की कमी या दोहराव का कारण बनता है।

गुणसूत्र विपथन 4 प्रमुख प्रकार के होते हैं:

(ए) विलोपन (बी) दोहराव (सी) उलटा और (डी) अनुवाद। (चित्र 43.2)।

(ए) विचलन या कमी:

नाम की कमी या कमी से पता चलता है कि गुणसूत्र के खंड का नुकसान हुआ है। ब्रेक के बाद सेंट्रोमियर के बिना भाग खो जाता है। दूसरी ओर सेंट्रोमियर से जुड़ा हिस्सा डिफेक्ट क्रोमोसोम के रूप में कार्य करता है। ब्रिजोस (1917) ने पहली बार ड्रोसोफिला के बार लोकोस में कमी देखी।

दो प्रकार के विलोपन पाए जाते हैं:

टर्मिनल विलोपन:

गुणसूत्र के अंत के पास एक एकल विराम। मक्का में वर्णित है लेकिन आम नहीं है।

अंतरालीय विलोपन:

गुणसूत्र टूट जाता है और पुन: जुड़ जाता है लेकिन बीच से वह हिस्सा खो जाता है। (चित्र 43.3)। सजातीय युग्मन के समय दोषों का पता लगाया जाता है। यदि गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब है, तो दूसरे गुणसूत्र को भी सिंकिंग बनाने के लिए इसे उभड़ा हुआ के रूप में छोड़ना पड़ता है। उदाहरण के लिए, यदि एक गुणसूत्र में 1, 2, 3, 4, जीन होता है। भाग 2 एक गुणसूत्र छोड़ने से गायब है, 1, 3, 4। दूसरी जगह पर सिनैप्स उभार बाहर निकलने या लूप बनाने के दौरान अन्य गुणसूत्र गुणसूत्र।

यदि लापता खंड शारीरिक महत्व का है तो व्यक्ति जीवित नहीं रहेगा। यदि प्रमुख जीन 'ए' को आवर्ती एलील याद आ रही है तो 'ए' खुद को व्यक्त कर सकता है। इसे छद्म प्रभुत्व कहा जाता है।

मानव में, क्रोमोसोम 5 के विलोपन से cri-du-chat सिंड्रोम का परिणाम होता है, बच्चे बिल्ली की तरह रोते हैं, उनका सिर छोटा होता है और वे मानसिक रूप से मंद होते हैं।

बड़े कान और लंबी उंगलियों के साथ एक सिंड्रोम में 18 वें गुणसूत्र के आंशिक विलोपन।

मकई में कमी को पराग बाँझपन तक सीमित रखा गया है। नर हाप्लोइड जेमीटोफाइट कमी को दर्शाता है, जबकि इसकी महिला को कमी के पूरक मातृ ऊतक से मेटाबोलाइट्स प्राप्त हो सकते हैं। छोड़े गए खंड बकसुआ बनाते हैं। (चित्र 43.4)

ई। कोलाई में कमी को भी नोट किया गया है। विलोपन इंगित करता है कि डीएनए एकल फंसे हुए है और ढह गए लूप या ब्रश की तरह दिखता है। (चित्र 43.5)।

(बी) दोहराव:

यहां गुणसूत्र के एक खंड को दो बार दोहराया जाता है, अर्थात, दोहराया गया। ड्रोसोफिला 'X' क्रोमोसोम में दोहराव की खोज पहली बार सिंदूर (v ⁺ ) के लिए जंगली प्रकार के एलील को ले जाने के लिए की गई थी और इसे उत्परिवर्ती वर्मील एलील (v) तक ले जाने वाले 'X' क्रोमोसोम में स्थानांतरित कर दिया गया था, पुलों ने पाया कि इस तथ्य के कारण 'X' गुणसूत्र एलील v और v ⁺ दोनों को ले जा रहा था, क्योंकि यह सिंदूर के बजाय जंगली प्रकार था। V और v ⁺ उत्पादित जंगली प्रकार के प्रभाव के बराबर गुण। इस तरह की 'डुप्लिकेटिंग फीमेल्स' जब नोंक-झोंक वाले सिंदूर पुरुषों के साथ पार हो जाती हैं, तो सभी महिलाएं सिंदूर लगाती हैं और सभी पुरुष संतान यानी वाई जंगली प्रकार के होते हैं। (Fig.43.6।)

दोहराव के प्रकार:

नकल कई प्रकार की होती है। (चित्र 43.7)

अग्रानुक्रम दोहराव:

जब डुप्लिकेटिंग सेगमेंट सेंट्रोमर्स के पास होता है, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम इस्बैडेफिथिथ सेंट्रोमियर पर अनुक्रम ई और एफ के बीच मौजूद होता है और सेगमेंट डी को उसके सामान्य स्थिति के तुरंत बाद दोहराया जाता है।

उल्टा टेंडेम:

जब खंड को दोहराव में उलट दिया जाता है, उदाहरण के लिए, यह डी सेगमेंट है जिसे डुप्लिकेट किया गया है, इसे डीड ई के बजाय डीड के रूप में दोहराया जाएगा।

विस्थापित अग्रानुक्रम:

खंड को उसके मूल स्थान से दूर लेकिन उसी बांह (होमोब्रैचियल विस्थापन) या दूसरी बांह (हेटोब्रैचियल विस्थापन) पर दोहराया जाता है।

स्थानांतरण:

जब खंड को गैर समरूप गुणसूत्र पर दोहराया जाता है तो इसे ट्रांसपोजिशन कहा जाता है।

अतिरिक्त गुणसूत्र:

दोहराव में सेंट्रोमियर शामिल है इसे अतिरिक्त गुणसूत्र कहा जाता है। लार ग्रंथि में गुणसूत्र दोहराव या तो दोहरावदार विषमयुग्मक में बकसुआ के रूप में या विभिन्न गुणसूत्रों के वर्गों के बीच पार युग्मन के रूप में आम हैं।

(सी) अनुवाद:

एक गुणसूत्र के एक भाग को गैर-समरूप गुणसूत्र में अंतरण के रूप में जाना जाता है। जब दो गैर-घरेलू गुणसूत्रों पर खंडों का आदान-प्रदान होता है तो इसे पारस्परिक अनुवाद कहा जाता है। इसमें गुणसूत्रों की एक जोड़ी के गैर-घरेलू भागों के बीच खंडों का आदान-प्रदान भी शामिल है, उदाहरण के लिए, 'X' या 'Y' गुणसूत्र। खंड को न तो खोया जाता है और न ही जोड़ा जाता है।

यह ड्रोसोफिला में पहली बार पाया गया था, विशेष रूप से द्वितीय क्रोमोसोम जीन के असामान्य व्यवहार से जिसे पेल कहा जाता है। यह समरूप स्थिति में घातक है। पुलों ने देखा कि 3 जी गुणसूत्र पर एक अन्य जीन की उपस्थिति से इसकी घातकता को दबाया जा सकता है जो समरूप स्थिति में भी घातक था। पीला प्रभाव 2 गुणसूत्र के एक छोटे से टिप के लिए कमी के कारण होता है, जिसमें प्लेक्सस या बैलून होता है जो कि आबनूस या खुरदरा के बीच 3 गुणसूत्र जीन से जुड़ता है।

स्टर्न ने 1926 में 'Y' क्रोमोसोम पर 'X' क्रोमोजोम पर कुछ एलील (बॉबड) का अनुवाद देखा। (Fig.43.8)

अनुवाद के प्रकार:

(ए) सरल अनुवाद:

गुणसूत्र में एक एकल ब्रेक और इसे दूसरे के अंत में स्थानांतरित किया जाता है। (चित्र 43.9)

(बी) शिफ्ट या इंटरकलेरी ट्रांसलेशन:

सामान्य प्रकार के ट्रांसलोकेशन में 3 ब्रेक शामिल होते हैं, ताकि एक गैर-समरूप गुणसूत्र में उत्पन्न होने वाले ब्रेक के भीतर एक क्रोमोसोम के दो ब्रेक सेक्शन (जैसे, पेल) को डाला जाए। (चित्र 43.9 बी)

(ग) पारस्परिक अनुवाद या इंटरचेंज:

बार-बार देखा जाने वाला अनुवाद, जहां दो समरूप गुणसूत्रों में एकल विराम उनके बीच गुणसूत्र खंड का आदान-प्रदान करता है। (चित्र 43.9 सी)

ट्रांसलोकेशन होमोज़्योगोट में समान समरूप जोड़े के रूप में सामान्य होमोजीगोट के रूप में लंबे समय के रूप में लंबे समय तक सेंट्रोमीयर नहीं खोया जाता है।

युग्मन और अर्धसूत्रीविभाजन के परिणाम दो अलग-अलग खंडों और उनके सामान्य समकक्ष के असर वाले हेटेरोज़ीगोट में भिन्न होते हैं। (चित्र 43.10)। एक पारस्परिक अनुवाद, पैसिथीन अवस्था में एक 4 गुणसूत्र परिसर बनाता है। इस तरह के गुणसूत्रों के बीच की चिस्मता एक चतुर्भुज का निर्माण कर सकती है जो तब पहले अर्धसूत्री विभाजन में 3 अलग-अलग अलगाव पैटर्न में विस्थापित हो सकता है। (चित्र 43.11)।

(i) वैकल्पिक पृथक्करण:

विपरीत या अलहदा गैर-केन्द्रित सेंट्रोमीटर एक ज़िगज़ैग फैशन में एक ही ध्रुव पर जाते हैं, ताकि nontranslocated (1, 2) और अनुवादित (1 ′, 2 ′) क्रोमोज़ोम अलग-अलग युग्मकों में हों। युग्मकों में दोहराव या कमी के बिना जीन का पूर्ण संतुलित पूरक होता है (चित्र 43.11)।

(ii) आसन्न -1 अलगाव:

गैर-समीपवर्ती गुणसूत्र एक ही ध्रुव पर जाते हैं, लेकिन प्रत्येक युग्मक में ट्रांसलोकेटेड और गैर ट्रांसलोकेटेड गुणसूत्र (1 2 ′, 1'2) होते हैं, प्रत्येक युग्मक में दोनों दोहराव कमियां मौजूद होती हैं (छवि 43.11)।

(iii) आसन्न -2 अलगाव:

आसन्न सेंट्रोमीटर फिर से एक ही ध्रुव पर जाते हैं, लेकिन ये अब समरूप होने के साथ-साथ ट्रांसलोकेटेड और गैर ट्रांसलोकेटेड क्रोमोसोम (1, 1 ′; 2, 2 ′) दोनों होते हैं। दोहराव और कमियां जीन के असंतुलित घटकों का उत्पादन करती हैं (चित्र 43.11C)।

आसन्न -1 और आसन्न -2 पृथक्करण असंतुलित युग्मकों का निर्माण करते हैं। ट्रांसलेशन हेटेरोजाइट्स के उपजाऊ युग्म ज्यादातर वैकल्पिक अलगाव के लिए प्रतिबंधित होंगे।

विषम ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम का सिंटैपिस बाद में कॉन्फ़िगरेशन की तरह क्रॉस दिखाता है, जो एक रिंग या आठ (छवि 43.12) का आंकड़ा खोलता है।

इस तरह के अलगाव के परिणाम हैं कि जीन और गैर-क्रोमोसोम के बीच स्वतंत्र वर्गीकरण को बाधित किया जाएगा। दोहराव और कमियों के कारण संतानों में से एक भी उत्परिवर्ती फेनोटाइप नहीं दिखाई देगा। ट्रांसलोकेशन हेटेरोजाइट्स में प्रजनन क्षमता कम होती है। यदि दोहराव और कमी की सीमा छोटी है, तो असंतुलित युग्मक या युग्मज जरूरी घातक नहीं हो सकते हैं।

(डी) व्युत्क्रमण:

क्रोमोसोम का एक भाग 180 ° पर घूर्णन द्वारा परिवर्तित हो जाता है जिसे व्युत्क्रम कहा जाता है। इसमें जीन का क्रम उल्टा होता है।

एक गुणसूत्र पर छोरों के गठन से व्युत्क्रम उत्पन्न होता है। लूप के चौराहे के बिंदु पर ब्रेक हो सकते हैं (छवि 43.13)। टूटे हुए सिरों का पुनर्मिलन एक नए संयोजन, और अकशेरुकी में होता है। उलटा हेटरोज़ायगोट जोड़े में छोरों और उभार द्वारा बनते हैं।

उलटा के प्रकार:

पैरासेन्ट्रिक उलटा: उलटा खंड कर्ता नहीं; सेंट्रोमियर शामिल करें। पेरिकेंट्रिक उलटा: उल्टे खंडों में सेंट्रोमियर शामिल हैं।

पैरासेन्ट्रिक उलटा:

उल्टे क्षेत्र पर एक एकल क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप एक डाईसेंट्रिक क्रोमोसोम (2 सेंट्रोमीटर के साथ) और एक एसेंट्रिक क्रोमोसोम (बिना सेंट्रोमियर) के गठन में परिणाम होगा। शेष 2 क्रोमैटिड्स में से एक सामान्य होगा और दूसरा उलटा ले जाएगा। डाइसेन्ट्रिक क्रोमैटिड और एसेंट्रिक क्रोमैटिड को एक पुल और एक टुकड़े के रूप में एनाफेज़ I में देखा जाएगा (चित्र। 43.14)। डबल क्रॉसओवर कमियों और दोहराव को दर्शाता है (चित्र। 43.15) एनाफ़ेज़ I कॉन्फ़िगरेशन में विविधता को जन्म देता है।

पेरीसेंट्रिक उलटा:

पेरीसेंट्रिक उलटा सेंट्रोमियर उल्टे खंडों में है। अर्धसूत्रीविभाजन के चरण 2 में 4 क्रोमैटिड्स जिसके परिणामस्वरूप अर्धसूत्रीविभाजन में कमियां और दोहराव होंगे। कोई डिसेन्ट्रिक ब्रिज या एसेंट्रिक टुकड़ा नहीं देखा जाएगा (Fig.43.16)। पेरिकेंट्रिक उलटा में, यदि दो विराम केन्द्रक से समतुल्य नहीं हैं, तो गुणसूत्र परिणामों के आकार में परिवर्तन होता है। एक मेटाक्रेंट्रिक गुणसूत्र सबमेट्रिकेंटिक हो सकता है और इसके विपरीत (चित्र 43.17)।