प्रोटीन संरचना और कार्य पर म्यूटेशन का प्रभाव (455 शब्द)
प्रोटीन संरचना और कार्य पर उत्परिवर्तन के कुछ प्रभाव इस प्रकार हैं:
जैसा कि पहले ही कहा गया है कि डीएनए प्रतिकृति के दौरान, सही आधार की स्थिति बनाए रखी जाती है; और यदि कोई त्रुटि बनी रहती है, तो उसे सबूत पढ़ने और मरम्मत तंत्र द्वारा ठीक किया जा रहा है। हालांकि, डीएनए में पर्यावरणीय परिवर्तन जैसे यूवी किरणों, एक्स-रे और कुछ रसायनों के कारण आधार परिवर्तन संभव है। इसलिए, एक एटी बेस जोड़ी को जीसी जोड़ी में बदला जा सकता है और यह पॉइंट म्यूटेशन संतान को विरासत में मिल सकता है। इसी तरह, अतिरिक्त आधार के सम्मिलन से भी उत्परिवर्तन हो सकता है।
चित्र सौजन्य: पाठ्यक्रम.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
कुछ विशेष स्थिति के तहत डीएनए स्ट्रैंड के बीच क्रॉस-ओवर और पुनर्संयोजन भी डीएनए को हटाने या जोड़े जाने के कारण हो सकता है। इस प्रकार जीन में उत्परिवर्तन mRNA में परिवर्तन का कारण बनता है और इसलिए प्रोटीन संरचना और कार्य में परिवर्तन होता है।
जैसा कि पहले से ही क्रॉस-ओवर के दौरान कहा गया है और डीएनए स्ट्रैंड के बीच पुनर्संयोजन से डीएनए के विलुप्त होने या जोड़े जाने की संभावना हो सकती है। यहाँ एक जीन से दूसरे स्थान पर फेरबदल करना इन जीनों के गुच्छे पर डीएनए अनुक्रमों की समानता के आधार पर संभव है। इस तरह के जीन को 'जंपिंग जीन' के नाम से जाना जाता है।
इस तरह के उत्परिवर्तन का प्रभाव प्रोटीन में परिलक्षित होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन से निकले mRNA में एक आधार की कमी होगी, या एक परिवर्तित आधार होगा। यदि उत्परिवर्तन में एकल आधार या डीएनए के एक खंड को जोड़ना या जोड़ना शामिल है, तो प्रवेश रीडिंग फ्रेम म्यूटेशन की साइट से बदल जाएगा और एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के एक नए सेट के साथ समाप्त हो सकता है, और इसे इस रूप में जाना जाता है फ्रेम शिफ्ट मुतसिओन।
कुछ अन्य उदाहरणों में, उत्परिवर्तन एक सामान्य कोडन को गैर-भावना कोडन में बदल सकता है और इसलिए प्रोटीन संश्लेषण बंद हो जाएगा, और एक अधूरा प्रोटीन विकसित होगा।
अभी भी अन्य मामले हैं जहां एक एकल आधार परिवर्तन से अमीनो एसिड में बदलाव नहीं हो सकता है। यह तब होता है जब उत्परिवर्तन ट्रिपल कोडन के तीसरे आधार में होता है, जो संबंधित tRNA पर एंटिकोडॉन के साथ बातचीत की अनुमति देता है। कोडन पर इस स्थिति को वॉबलबल स्थिति कहा जाता है।
वे उत्परिवर्तन जो प्रोटीन में कोई परिवर्तन नहीं करते हैं, उन्हें म्यूट म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है।
सिकल सेल एनीमिया, एक आनुवांशिक बीमारी एक एकल आधार प्रतिस्थापन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन के पी -चाइन के छठे अमीनो एसिड में ग्लूटामिक एसिड को वैलीन में बदलता है। यह अणुओं को क्रिस्टलीकृत करने का कारण बनता है, और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार को विकृत करता है, और वे ऑक्सीजन ले जाने के लिए हीमोग्लोबिन की कम क्षमता वाले सिकल आकार के हो जाते हैं।
थैलेसीमिया, एक अन्य हीमोग्लोबिन आधारित आनुवांशिक बीमारी है। एक प्रकार के थैलेसीमिया फ्रेम-शिफ्ट म्यूटेशन में हीमोग्लोबिन पी -चाचिन पाया जाता है।
