आनुवंशिकी: जीन और एंजाइम पर लघु नोट्स

जेनेटिक्स के बारे में जानने के लिए यह लेख पढ़ें: जीन और एंजाइम पर संक्षिप्त नोट्स

आर्किबाल्ड गारोड (1902) पहली बार संकेत दिया गया था कि जीन एंजाइम के माध्यम से संचालित होता है। उन्होंने विरासत में प्राप्त मानव विकारों के कई अध्ययन किए और पाया कि वे दोषपूर्ण जीनों की विरासत के साथ जुड़े दोष एंजाइमों के गठन के कारण किसी विशेष कार्य को करने के लिए चयापचय या जीव की चयापचय मशीनरी की विफलता की जन्मजात त्रुटियां हैं।

चित्र सौजन्य: ninds.nih.gov/img/genes_brain8.jpg

गारोड (1902) ने अल्काप्टोनुरिया का अध्ययन किया जो एक आनुवंशिक विकार है या मानव द्वारा उजागर मूत्र के भूरे या काले रंग की विशेषता है। वह वंशानुगत विश्लेषण के माध्यम से इस निष्कर्ष पर पहुंचा था कि यह बीमारी एक आवर्ती जीन की एक जोड़ी की विरासत के कारण हुई थी। टाइकोसिन के गैर-चयापचय के कारण मनुष्यों में अल्काप्टन या होमोगेंटिसिक एसिड उत्पन्न होता है। यह आमतौर पर C0 2 और H 2 0. का उत्पादन करने के लिए एक ऑक्सीडेज एंजाइम द्वारा अपचयित किया जाता है। एल्केप्टोन्यूरिया से पीड़ित व्यक्तियों में, ऑक्सीडेज एंजाइम (एल्केप्टोन ऑक्सीडेज) अनुपस्थित होता है।

परिणामस्वरूप शरीर में होमो-जेंटिसिक एसिड या एल्केप्टन जमा हो जाता है। इसका कुछ भाग मूत्र में उत्सर्जित होता है। खड़े होने पर एसिड मेलेनिन के समान एक भूरा काला उत्पाद बनाने के लिए ऑक्सीकरण हो जाता है। क्षार या साबुन अंधेरे प्रभाव को तेज करता है। ब्राउन ब्लैक उत्पाद भी संयोजी ऊतक और उपास्थि में शरीर में जमा होता है।

यह आंखों के सफेद, नाक और कानों को ग्रे या ब्लू ब्लैक में बदलता है। संयोजी ऊतक में अल्केप्टन के निरंतर जमाव के कारण बाद के वर्षों में एक प्रकार का गठिया विकसित होता है। कंधे, कूल्हे और रीढ़ विशेष रूप से प्रभावित होते हैं। वर्णक धमनियों और हृदय के वाल्वों में भी जमा हो सकता है, जो उनके डी-फंक्शनिंग का कारण बनता है।

वन-जीन वन-एंजाइम परिकल्पना:

यह परिकल्पना को बीडल और टैटम (1948) द्वारा सामने रखा गया है, जिसमें कहा गया है कि एक जीन एक संरचनात्मक या कार्यात्मक विशेषता को नियंत्रित करता है जो बाद में गठित एक विशिष्ट प्रोटीन या एंजाइम के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। वे निम्नलिखित टिप्पणियों के माध्यम से इस निष्कर्ष पर पहुंचे, (ए) बीडल और सह-कर्मियों ने पाया कि ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर की लाल आंख का रंग दो जीनों द्वारा नियंत्रित होता है और भूरे और सिंदूर वर्णक के सम्मिश्रण के कारण होता है। लार्वा का एक टुकड़ा जिसे सिंदूर की आंख के रूप में बनाया जाता है, उसे लाल आँख का रंग बनाने के लिए बनाया जा सकता है अगर इसे लार्वा के शरीर की गुहा में रखा जाए, क्योंकि बाद में भूरे रंग के लिए इसका एंजाइम प्रदान करता है जिसमें प्रत्यारोपण की कमी होती है, (b) 1944 में बीडल और टाटम ने एक्स-रे के साथ न्यूरोस्पोरा क्रैस को विकिरणित किया और न्यूट्रॉफ़्स नामक कई पोषक म्यूटेंट प्राप्त किए।

एक न्यूट्रोफ या पोषण संबंधी उत्परिवर्ती वह उत्परिवर्ती है जो बाहर से प्राप्त कच्चे माल से अपने स्वयं के चयापचयों को तैयार करने में सक्षम नहीं है। इसलिए, यह प्राकृतिक वातावरण में नहीं रह सकता है, लेकिन आवश्यक चयापचयों को प्रदान करके संस्कृति में बनाए रखा जा सकता है। जंगली प्रकार को प्रोटोट्रॉफ़ कहा जाता है। एक प्रोटोट्रॉफ़ या जंगली प्रकार सामान्य व्यक्ति है जो बाहर से प्राप्त कच्चे माल से इसकी वृद्धि के लिए आवश्यक सभी जटिल चयापचयों को संश्लेषित कर सकता है। यह अमोनिया, चीनी, लवण और बायोटिन से मिलकर न्यूनतम माध्यम पर प्रयोगशाला में विकसित हो सकता है।

बीडल और टाटम (चित्र। 6.15) में तीन प्रकार के ऑक्सोट्रोफ़ पाए गए, जिनके लिए अमीनो एसिड ऑर्निथिन, सिट्रीलाइन और आर्जिनिन की आवश्यकता होती है। प्रोटोट्रॉफ़ को उनके शरीर में एमिनो एसिड आर्जिनिन पाया गया। जाहिर है कि इसे न्यूनतम माध्यम के अमोनिया और चीनी से संश्लेषित किया गया है।

इसके विकास के लिए ऑर्निथिन की आवश्यकता वाले ऑक्सोट्रोफ़ में आर्गिनिन नहीं होता है और प्रोटीन की कमी के कारण मर जाता है। जब ऑर्निथिन की आपूर्ति की जाती है, तो यह आर्जिनिन के पास पाया जाता है। ऑक्सोट्रोफ़ में सिट्रुललाइन की आवश्यकता होती है जिसमें ऑर्निथिन होता है लेकिन कोई आर्गिनिन नहीं होता है। जब साइट्रलाइन की आपूर्ति की जाती है, तो ऑक्सोट्रोफ में आर्जिनिन होता है। पोषण संबंधी उत्परिवर्ती को आर्गिनिन की आवश्यकता होती है जिसमें ऑर्निथिन और सिट्रीलाइन दोनों होते हैं। ऐसा लगता है कि कम से कम तीन चरणों के माध्यम से कम से कम माध्यम के अमोनिया और चीनी से arginine को संश्लेषित किया जाता है, प्रत्येक को अपने स्वयं के एंजाइम की आवश्यकता होती है।

बीडल और टाटम ने तर्क दिया कि दोषपूर्ण एंजाइम दोषपूर्ण या उत्परिवर्ती जीन के कारण होते हैं। इसलिए, जीन एंजाइम के संश्लेषण को नियंत्रित करके अपना प्रभाव व्यक्त करते हैं। 1948 में, बीडल और टाटम ने प्रस्ताव दिया कि एक जीन एक एंजाइम के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। उन्हें 1958 में इस काम के लिए नोबेल पुरस्कार दिया गया। इस प्रकार बीडल और टैटम ने जैव रासायनिक आनुवंशिकी के नए विज्ञान की स्थापना की।

वन-जीन वन-पॉलीपेप्टाइड परिकल्पना:

एक जीन एक एंजाइम परिकल्पना के कुछ दोष हैं:

(i) सभी जीन एंजाइम या उनके घटकों का उत्पादन नहीं करते हैं। उनमें से कुछ अन्य जीन को नियंत्रित करते हैं,

(ii) एंजाइम आमतौर पर प्रकृति में प्रोटीनयुक्त होते हैं लेकिन सभी प्रोटीन एंजाइम नहीं होते हैं,

(iii) कुछ आरएनए एंजाइम गतिविधि को भी प्रदर्शित करते हैं,

(iv) एक प्रोटीन या एंजाइम अणु में एक या अधिक प्रकार के पॉलीपेप्टाइड शामिल हो सकते हैं। यानोफ्स्की एट अल (1965) ने पाया कि जीवाणु एस्चेरिचिया कोलाई के एंजाइम ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज़ में दो अलग-अलग पॉलीपेप्टाइड होते हैं, ए और बी। पॉलीपेप्टाइड ए, α- प्रकार का होता है जबकि पॉलीपेप्टाइड В, β-type का होता है।

दो पॉलीपेप्टाइड्स के संश्लेषण को अलग-अलग जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है, trp A और trp B.। दोनों में से किसी भी जीन में परिवर्तन से α या pol-पॉलीपेप्टाइड के गैर-संश्लेषण के माध्यम से ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज़ की निष्क्रियता होती है। एंजाइम की निष्क्रियता इंडोल 3-ग्लिसरॉल फॉस्फेट और सेरीन से ट्रिप्टोफैन के संश्लेषण को रोकती है। हेमोग्लोबिन अणु के गठन के मामले में एक समान स्थिति पाई जाती है।

हीमोग्लोबिन में चार पॉलीपेप्टाइड्स, 2α और 2 of होते हैं। दो प्रकार के पॉलीपेप्टाइड्स के संश्लेषण को विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित दो अलग-अलग जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है। इसलिए, एक जीन एक एंजाइम परिकल्पना को एक जीन एक पॉलीपेप्टाइड परिकल्पना में बदल दिया गया था। परिकल्पना में कहा गया है कि एक संरचनात्मक जीन एकल पॉलीपेप्टाइड के संश्लेषण को निर्दिष्ट करता है।