संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों के लिए विभिन्न नैदानिक ​​जांच और उपचार

संदिग्ध इम्यूनोडेफिशियेंसी रोगों के लिए विभिन्न नैदानिक ​​जांच और उपचार!

युवा शिशुओं में लिम्फोसाइट संख्या में कमी (लिम्फोपेनिया) इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के लिए त्वरित जांच करती है।

सामान्य नवजात शिशुओं और युवा शिशुओं में बड़े बच्चों और वयस्कों की तुलना में लिम्फोसाइट गिनती अधिक होती है। हालांकि, शिशुओं और छोटे बच्चों में लिम्फोसाइटों की सामान्य या बढ़ी हुई संख्या प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी रोगों की संभावना को बाहर नहीं करती है क्योंकि सभी रोगियों में ग्राफ्ट बनाम होस्ट (जीवीएच) प्रतिक्रिया स्पष्ट नहीं हो सकती है।

A. एक संदिग्ध इम्यूनोडेफिशिएंसी रोगी का मूल्यांकन निम्नलिखित जांच से शुरू होता है:

मैं। हीमोग्लोबिन, मीन सेल हीमोग्लोबिन (एमसीएच), मीन सेल हीमोग्लोबिन एकाग्रता (एमसीएचसी)

ii। आरबीसी नंबर। हेमेटोक्रिट (एचसीटी), मीन सेल वॉल्यूम (एमसीवी), रेटिकुलोसाइट गिनती।

iii। कुल डब्ल्यूबीसी संख्या। कुल लिम्फोसाइट गिनती: थाइमिक हाइपोप्लेसिया वाले अधिकांश एससीआईडी ​​रोगियों में लिम्फोसाइट गिनती का स्तर लगातार कम होता है। हालाँकि, एक सामान्य लिम्फोसाइट गिनती SCID को बाहर नहीं करती है। इसके अलावा, लिम्फोपेनिया वायरल संक्रमण, कुपोषण, कोशिका हानि, ऑटोइम्यून विकारों और मायलोपैथिस के लिए माध्यमिक हो सकता है।

iv। डिफरेंशियल ल्यूकोसाइट काउंट (न्यूट्रोफिल, लिम्फोसाइट्स, ईोसिनोफिल, बेसोफिल और मोनोसाइट्स)

v। न्यूट्रोफिल, बेसोफिल, ईोसिनोफिल, मोनोसाइट्स और लिम्फोसाइटों की पूर्ण गणना।

vi। एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ESR)

vii। प्लेटलेट गिनती

viii। सीरम सोडियम, पोटेशियम, कैल्शियम, क्लोराइड, और ग्लूकोज का स्तर।

झ। परिधीय रक्त धब्बा अध्ययन

इम्युनोग्लोबिक क्षमता का आगे का आकलन निम्नलिखित जांचों द्वारा किया जा सकता है।

बी। इम्यूनोग्लोबुलिन और एंटीबॉडी:

इम्युनोग्लोबुलिन के सीरम स्तर:

आईजीजी, आईजीएम, आईजीए, आईजीई और आईजीडी के सीरम का स्तर रेडियल इम्यूनोडिफ़्यूज़न, स्वचालित इम्यूनोटर्बिडोमेट्री, रेडियो- इम्यूनोएसे, या एलिसा तकनीकों का उपयोग करके मात्रात्मक रूप से मापा जाता है। सीरम इम्युनोग्लोबुलिन सांद्रता उम्र और पर्यावरण के साथ बदलती हैं। इसलिए उपयुक्त क्षेत्रीय और जातीय आयु-संबंधी और यौन-संबंधित मानदंडों का उपयोग किया जाना चाहिए।

इम्युनोग्लोबुलिन की एकाग्रता को प्राथमिक इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के निदान के लिए एकमात्र मानदंड के रूप में उपयोग नहीं किया जा सकता है। इम्युनोग्लोबुलिन के निम्न स्तर संश्लेषण में कमी या इम्युनोग्लोबुलिन के नुकसान के कारण हो सकते हैं। सीरम एल्ब्यूमिन को मापने से नुकसान का एक अप्रत्यक्ष संकेत प्राप्त किया जा सकता है, जो आमतौर पर सहवर्ती रूप से खो जाता है (जैसे जठरांत्र या गुर्दे की पथरी के माध्यम से)।

इम्युनोग्लोबुलिन उपवर्गों के लिए सामान्य मूल्य उपलब्ध हैं। लेकिन सामान्य बच्चों में श्रेणियाँ बहुत व्यापक हैं और आनुवंशिक और भौगोलिक विविधताओं से प्रभावित हैं।

एम-घटकों का पता लगाने में इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस और इम्युनोफिक्सेशन उपयोगी होते हैं।

रक्त समूह ए और बी एंटीजन के लिए प्राकृतिक एंटीबॉडी:

रक्त समूह ए और बी एंटीजन के लिए प्राकृतिक एंटीबॉडी की जांच कभी-कभी रोगी की क्षमता के उपाय के रूप में की जाती है, जो कि एंटीजन को कार्बोहाइड्रेट एंटीजन का उत्पादन करने के लिए करता है।

टीकाकरण के बाद विशिष्ट एंटीबॉडी उत्पादन:

टीकाकरण के बाद बच्चों में आईजीजी एंटीबॉडी की सामान्य श्रेणियां उपलब्ध हैं। लेकिन सावधानीपूर्वक व्याख्या की आवश्यकता है।

लाइव टीके (जैसे कि मौखिक पोलियो वैक्सीन, बीसीजी, खसरा, रूबेला और कण्ठमाला) को कभी नहीं देना चाहिए जब प्राथमिक इम्यूनोडिफ़िशियेंसी का संदेह होता है। जीवित टीके अन्य परिवार के सदस्यों को भी नहीं दिए जाने चाहिए।

मैं। असिंचित बच्चा:

ए। डिप्थीरिया / टेटनस (डीटी) या हिब (हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी) संयुग्म टीके रोगी को अनुशंसित खुराक में दिए जा सकते हैं। रक्त को अंतिम टीकाकरण के 3 सप्ताह बाद लिया जाता है और इंजेक्शन एंटीजन के खिलाफ आईजीजी एंटीबॉडी को एलिसा तकनीक द्वारा मापा जाता है।

डिप्थीरिया एंटीबॉडी के लिए स्किक टेस्ट किया जा सकता है।

ख। मारे गए पोलियोमाइलाइटिस वैक्सीन की तीन खुराक (2 सप्ताह के अंतराल पर 1.0 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर रूप से) का भी उपयोग किया जा सकता है। अंतिम इंजेक्शन रक्त के दो सप्ताह बाद वायरस न्यूट्रलाइजेशन विधि द्वारा विशिष्ट एंटीबॉडी के लिए जाँच की जाती है।

ii। डीपीटी या डीटी या एचआईबी संयुग्म टीके के साथ पहले से ही प्रतिरक्षित बच्चा:

ए। डिप्थीरिया, टेटनस, पर्टुसिस, और हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी के सीरम आईजीजी एंटीबॉडी को मापा जाता है। यदि एंटीबॉडी टाइटर्स कम हैं, तो एक बूस्टर इंजेक्शन दिया जाता है और बाद में एंटीबॉडी का स्तर मापा जाता है।

डिप्थीरिया के लिए एंटीबॉडी का पता लगाने के लिए स्किक टेस्ट भी किया जा सकता है।

अतिरिक्त सक्रिय टीकाकरण जिनका उपयोग किया जा सकता है:

मैं। शुद्ध रूप से कार्बोहाइड्रेट एंटीजन के लिए आईजीजी एंटीबॉडी प्रतिक्रियाएं:

न्यूमोकोकस पॉलीसेकेराइड / मेनिंगोकोकस पॉलीसेकेराइड / हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा टाइप बी पॉलीसेकेराइड (वाहक प्रोटीन से मुक्त) / टाइफाइड VI एंटीजन को इंजेक्ट किया जा सकता है और इंजेक्शन के बाद इंजेक्शन वाले एंटीजन के खिलाफ सीरम IgG एंटीबॉडी इंजेक्शन के 3 सप्ताह बाद लिए गए रक्त के नमूनों से मापा जाता है। (ये पॉलीसेकेराइड और अन्य शुद्ध पॉलीसेकेराइड एंटीजन 2 साल से कम उम्र के शिशुओं में उपयोगी नहीं हैं। इसके अलावा, 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में परिणामों की व्याख्या मुश्किल है क्योंकि उम्र जिस पर प्रतिक्रिया 2-8 वर्ष से विकसित होती है।)

ii। हेपेटाइटिस ए का टीका

iii। हेपेटाइटिस बी वैक्सीन इम्युनोकोम्पेटेंस के परीक्षण के लिए एक विश्वसनीय एंटीजन नहीं है। क्योंकि आबादी में गैर-उत्तरदाताओं की उच्च आवृत्ति है, विशेष रूप से 40 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में।

सी। बी। लिम्फोसाइट संख्या:

फ्लोरोसेंट सेल लेबल CD19 और CD20 मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग कर फ्लो साइटोमेट्री का उपयोग बी कोशिकाओं की संख्या को गिनने के लिए किया जाता है। पूरे रक्त फिल्म में बी कोशिकाओं के प्रतिशत को गिनने के लिए इम्यूनोसाइटोलॉजिकल पद्धति का उपयोग किया जा सकता है।

अस्थि मज्जा एस्पिरेट में प्री-बी कोशिकाओं को C019 ⁺ कोशिकाओं में साइटोप्लास्मिक as भारी श्रृंखलाओं का पता लगाने के लिए शुद्ध फ्लुक्रोम लेबल एंटीबॉडी के साथ पहचाना जाता है।

डी। टी। लिम्फोसाइट संख्या:

सीडी 3 के लिए फ्लोरोसेंट लेबल वाले मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके फ्लो साइटोमीटर का उपयोग टी कोशिकाओं की कुल संख्या को गिनने के लिए किया जाता है। प्रतिदीप्त-लेबल सीडी 4, और सीडीएस मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग क्रमशः हेल्पर टी कोशिकाओं और साइटोटोक्सिक टी कोशिकाओं में किया जाता है।

संदिग्ध हाइपर आईजीएम इम्यूनोडिफ़िशियेंसी में, टी कोशिकाओं को पहले पीएमए और इनोमाइसिन द्वारा सक्रिय किया जाता है और फिर उनकी सतह पर सीडी 40 लिगैंड (सीडी 40 एल) की अभिव्यक्ति के लिए विश्लेषण किया जाता है।

लिम्फोसाइटों की इन विट्रो उत्तेजना में:

निम्न एजेंटों द्वारा लिम्फोसाइटों को इन विट्रो में सक्रिय किया जा सकता है:

मैं। माइटोजेन:

फाइटोमेगलगुटिनिन (PHA), पोकेवेद माइटोजेन (PWM), कॉननवैलिन (कॉन)।

ii। एंटीजन:

पीपीडी, कैंडिडा, स्ट्रेप्टोकिनेज, टेटनस टॉक्सॉयड और डिप्थीरिया टॉक्साइड।

iii। एलोजेनिक कोशिकाएं।

iv। टी सेल सतह के अणुओं के एंटीबॉडी, जो सिग्नल ट्रांसडक्शन जैसे सीडीएस, सीडी 2, सीडी 28 और सीडी 43 में शामिल हैं।

सक्रिय होने के बाद सक्रिय लिम्फोसाइटों को निम्न विधियों द्वारा पता लगाया जा सकता है:

1. सक्रियण अधिकारियों की अभिव्यक्ति का पता लगाना:

सक्रिय टी कोशिकाएँ CD69, IL-2 रिसेप्टर a (CD25), ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर (CD71), और MHC वर्ग II अणु (बाकी T कोशिकाएँ केवल कुछ MHC वर्ग II अणुओं को व्यक्त या व्यक्त नहीं करती हैं) व्यक्त करती हैं। माइटोजेन (जैसे PHA) के साथ टी कोशिकाओं की उत्तेजना के 1-2 दिन बाद, कोशिकाओं को फ्लो साइटोमीटर द्वारा CD25, CD71 या MHC वर्ग II अणुओं के लिए फ्लोरोसेंट-लेबल मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करके जांच की जाती है।

2. सक्रिय टी कोशिकाओं में बायस्टोजेनिक प्रतिक्रिया का पता लगाना:

मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं को एक माइटोजन से प्रेरित किया जाता है और फिर ³ एच या ¹⁴ सी-लेबल थाइमिडीन को संस्कृति में जोड़ा जाता है। 16-24 घंटे बाद कोशिकाओं को अवक्षेपित किया जाता है और कोशिकाओं में शामिल रेडियो न्यूक्लियोटाइड सामग्री की मात्रा को तरल सिंटिलेशन काउंटर में गिना जाता है। रेडियो न्यूक्लियोटाइड गणना का उपयोग टी सेल सक्रियण के एक उपाय के रूप में किया जाता है।

3. मिश्रित लिम्फोसाइट प्रतिक्रिया (एमएलसी)।

4. सक्रिय टी कोशिकाओं द्वारा स्रावित IL-2 की मात्रा:

परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाएं इन विट्रो सेल कल्चर सिस्टम में माइटोजन से प्रेरित होती हैं। सतह पर तैरनेवाला तब एकत्र किया जाता है और सतह पर तैरनेवाला में IL-2 की मात्रा को माउस IL-2 आश्रित सुसंस्कृत टी सेल लाइनों (जैसे CTL2) द्वारा एलिसा विधि या ³ H-thymidine तेज का उपयोग करके परिमाणित किया जाता है।

एफ। त्वचा परीक्षण:

कण्ठमाला, ट्राइकोफाइटन, शुद्ध प्रोटीन व्युत्पन्न (पीपीडी), कैंडिडा, टेटनस टॉक्साइड, और डिप्थीरिया टॉक्सोइड एंटीजन हैं जो आमतौर पर त्वचा में देरी प्रकार की अतिसंवेदनशीलता (डीटीएच) प्रतिक्रिया के लिए उपयोग किया जाता है। दोषपूर्ण सीएमआई प्रतिक्रिया का आकलन करने के लिए, कई एंटीजन का परीक्षण किया जाना चाहिए। प्रत्येक एंटीजन के 0.1 मिलीलीटर को अंतःस्रावी रूप से इंजेक्ट किया जाता है और इंजेक्शन के बाद 48-72 घंटे की अवधि के अधिकतम व्यास को मापा जाता है।

एक सकारात्मक डीटीएच प्रतिक्रिया सूचनात्मक है। इसके अलावा, डीटीएच प्रतिक्रिया उम्र, स्टेरॉयड थेरेपी, गंभीर बीमारी और हाल ही में टीकाकरण से प्रभावित होती है। लेकिन नकारात्मक डीटीएच प्रतिक्रियाओं की व्याख्या करना मुश्किल है, (विशेषकर शिशुओं और छोटे बच्चों में) क्योंकि वे पहले नहीं दिखाए गए एंटीजन के लिए (यानी संवेदीकृत) हो सकते हैं।

जी। एन.के. कोशिकाएँ:

CD16, CD56, और CD57 के खिलाफ फ्लोरोसेंट लेबल वाले मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग NK कोशिकाओं की संख्या को गिनने के लिए फ्लो साइटोमीटर में किया जाता है। NK सेल फंक्शनल एक्टिविटी का आकलन K562 जैसी सेल लाइनों के खिलाफ एक साइटोटॉक्सिसिटी परख द्वारा किया जा सकता है।

एच। कुल हेमोलिटिक पूरक:

कुल हेमोलिटिक पूरक और शास्त्रीय और वैकल्पिक पूरक मार्गों के व्यक्तिगत पूरक घटक।

I. फेगोसाइटिक कार्य:

मैं। नाइट्रो ब्लू टेट्राजोलियम डाई कमी परीक्षण

ii। ओ ₂ का मापन ^- पीएमए या डाइक्लोर- फ्लोरीन का उपयोग करके रक्त कोशिकाओं की उत्तेजना के बाद कट्टरपंथी गठन।

iii। स्टेफिलोकोकस या पैराकोलोबैसिली को निगलना और मारने के लिए फागोसाइट्स की क्षमता की मात्रा।

iv। भड़काऊ प्रतिक्रिया की अखंडता का परीक्षण रेबुक त्वचा खिड़की तकनीक द्वारा किया जा सकता है।

v। केमोटैक्सिस, केमोकाइन, और चयनित भड़काऊ साइटोकिन्स के उत्पादन और जारी करने की क्षमता का मापन।

vi। आसंजन अणुओं की अभिव्यक्ति का आकलन (जैसे CD18)।

जे अस्थि मज्जा आकांक्षा या अस्थि मज्जा बायोप्सी:

अस्थि मज्जा आकांक्षा प्लाज्मा कोशिकाओं और पूर्व-बी कोशिकाओं की पहचान के लिए प्रयोग किया जाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सी या आकांक्षा का उपयोग अन्य बीमारियों के साथ-साथ अस्पष्ट संक्रमणों के निदान के लिए भी किया जाता है।

के। लिम्फ नोड बायोप्सी:

अधिकांश इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों के निदान के लिए लिम्फ नोड बायोप्सी आवश्यक नहीं है। फिर भी, यह मददगार हो सकता है। संक्रमण, कुरूपता, या कूपिक हाइपरप्लासिया को खोजने के लिए तेजी से बढ़े हुए लिम्फ नोड्स को बायोप्सी किया जाना चाहिए। लेकिन लिम्फ नोड बायोप्सी एससीआईडी ​​रोगियों में संभावित खतरनाक है क्योंकि वे धीरे-धीरे ठीक होते हैं और रोगी में रोगाणुओं के प्रवेश के एक पोर्टल के रूप में कार्य कर सकते हैं।

एल रेक्टल और आंतों बायोप्सी:

आम चर इम्युनोडेफिशिएंसी और प्लाज्मा कोशिकाओं और लिम्फोइड कोशिकाओं के लिए मलाशय ऊतक की चयनात्मक IgA कमी परीक्षाओं के साथ रोगियों में उपयोगी हो सकता है। लिम्फोइड कोशिकाएं 15-20 दिनों से अधिक उम्र के सामान्य शिशुओं में मलाशय और आंतों की बायोप्सी में पाई जाती हैं। जेजुनल बायोप्सी खलनायक शोष दिखा सकती है और Giardia lamblia और Cryptosporidium संक्रमण का प्रदर्शन कर सकती है।

एम। त्वचा बायोप्सी:

रक्त प्रत्यारोपण, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, भ्रूण ऊतक प्रत्यारोपण के बाद इम्यूनोडिफ़िशिएंसी रोगियों में जीवीएच प्रतिक्रिया का निदान स्थापित करने के लिए त्वचा की बायोप्सी उपयोगी है। गर्भावस्था के दौरान माता से गर्भाशय में लिम्फोसाइटों के हस्तांतरण के कारण जीवीएच प्रतिक्रिया निर्धारित करने के लिए त्वचा की बायोप्सी भी उपयोगी है।

एन। थाइमस बायोप्सी:

थाइमस बायोप्सी केवल तब किया जाता है जब थाइमोमा का संदेह होता है।

चिरामिज्म (दो आनुवांशिक रूप से अलग-अलग सेल लाइनों के एक व्यक्ति में घटना):

जब कोई व्यक्ति किसी अन्य आनुवंशिक रूप से अलग-अलग व्यक्ति से कोशिकाएं (जैसे डब्ल्यूबीसी) प्राप्त करता है, तो प्राप्तकर्ता के दो आनुवंशिक रूप से अलग प्रकार के सेल होते हैं (प्राप्तकर्ता का एक सेल प्रकार स्वयं और दाता से दूसरा) और इसे काइरिज़्म कहा जाता है। गर्भावस्था के दौरान मातृ लिम्फोसाइट्स भ्रूण के संचलन में प्रवेश कर सकते हैं और इसलिए जन्मजात को जन्मजात चिरागवाद कहा जाता है।

रक्त आधान / अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण / भ्रूण ऊतक प्रत्यारोपण द्वारा कोशिकाओं को एक और आनुवांशिक रूप से अलग-अलग व्यक्ति में पेश किया जाता है और चिस्मेरिज्म को अधिग्रहित चिराग कहा जाता है। लिम्फोइड काइमरिक कोशिकाओं की उपस्थिति और उत्पत्ति का पता क्रियोटाइपिंग / एचएल ए टाइपिंग / अन्य एंटीजन टाइपिंग और अत्यधिक पॉलीमॉर्फिक मार्करों के विश्लेषण से लगाया जा सकता है।

ओ। विशेष जांच:

मैं। एससीआईडी ​​और टी सेल की कमियों की आशंका वाले सभी रोगियों में एडेनोसिन डेमिनमिनस (एडीए) और प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फॉस्फेट (पीएनपी) एंजाइम का स्तर निर्धारित किया जाना चाहिए।

ii। सीरम अल्फा भ्रूणप्रोटीन स्तर अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों वाले रोगियों से गतिभंग-टेलिंजिएक्टेसिया के रोगियों को अलग करने में उपयोगी हो सकता है। सीरम अल्फ़ा-भ्रूणप्रोटीन स्तर (40-2000 mg / L) कम से कम 95 प्रतिशत गतिभंग- टेलैंगिएक्टेसिया के रोगियों में बढ़ जाता है।

iii। एससीआईडी ​​रोगियों की रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की जांच एमएचसी वर्ग II के अणुओं की उपस्थिति (एमएचसी वर्ग II की कमी की संभावना का पता लगाने के लिए) से की जानी चाहिए।

iv। साइटोजेनिक विश्लेषण गतिभंग के निदान में उपयोगी है- टेलैंगिएक्टेसिया और अन्य गुणसूत्रीय टूटना सिंड्रोम।

v। आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन डायजॉर्ज सिंड्रोम के निदान और अन्य स्थितियों में सूचनात्मक होने में सहायक हैं।

vi। आणविक स्तर पर जीन के विश्लेषण के साथ-साथ जीन उत्पादों का प्रदर्शन।

पी। अलगाव एजेंटों की अलगाव और पहचान:

इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के रोगियों में, एंटीबॉडी निर्धारण द्वारा वायरल संक्रमण का निदान बहुत कम या कोई मूल्य नहीं है, क्योंकि उनके एंटीबॉडी का उत्पादन स्वयं दोषपूर्ण है। इसलिए वायरस का अलगाव और पहचान आवश्यक है। वायरस जीनोम की पहचान के लिए वायरल कल्चर मेथड्स या पीसीआर मेथड द्वारा डायरेक्ट वायरल अलगाव की आवश्यकता है। सीएसएफ संस्कृतियों उन मामलों में आवश्यक हैं जहां केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के संक्रमण का संदेह है। ब्रोन्कियल लैवेज Pnumocystis carinii और अन्य श्वसन रोगजनकों के निदान में उपयोगी हो सकता है। एचआईवी संक्रमण को एचआईवी के लिए पश्चिमी धब्बा और पीसीआर परीक्षणों द्वारा खारिज किया जाना चाहिए।

प्र। प्रसव पूर्व निदान (यानी बच्चे के जन्म से पहले निदान):

प्रसव पूर्व निदान भ्रूण के रक्त के नमूने, अम्निओन कोशिकाओं और कोरियोनिक विलस बायोप्सी से किया जा सकता है।

मैं। भ्रूण के गर्भनाल रक्त में टी या बी कोशिकाओं की अनुपस्थिति को क्रमशः एससीआईडी ​​और एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनमिया के जन्मपूर्व निदान के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। जब भी संभव प्रसव पूर्व निदान आणविक परीक्षणों के साथ होना चाहिए।

ii। भ्रूण की रक्त कोशिकाओं पर MHC वर्ग II अणुओं और CD18 जैसे सेल झिल्ली घटकों की अनुपस्थिति क्रमशः MHC वर्ग II की कमी और ल्यूकोसाइट आसंजन कमी प्रकार 1 की पहचान कर सकती है।

iii। भ्रूण में एडीए की कमी और पीएनपी की कमी का निदान कोरियोनिक विली या भ्रूण के रक्त के नमूनों से किया जा सकता है।

आर। जेनेटिक कैरियर डिटेक्शन:

विभिन्न इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों की सटीक मैपिंग और अत्यधिक पॉलीमोर्फिक मार्करों की उपलब्धता में हालिया प्रगति वाहक का पता लगाने और प्रसवपूर्व निदान में मदद करती है।

मैं। जहां जीन के स्थान को यथोचित रूप से पहचाना गया है, पॉलिमॉर्फिक मार्कर, सूचनात्मक परिवारों में उचित निश्चितता वाले वाहक की पहचान कर सकते हैं।

ii। यदि विशिष्ट एंजाइम या पूरक घटक की कमी की पहचान की जाती है, तो परिवार में विषम वाहक को एंजाइम के निम्न स्तर या प्रश्न में विशेष पूरक घटक से पता लगाया जा सकता है।